DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT

DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT

DMS

SUMÁRIO

1 INTRODUÇÃO............................................................................................04

2 ANAMNESE................................................................................................05

3 EVOLUÇÃO................................................................................................12

3 FISIOPATOLOGIA......................................................................................13

4 PLANOS DE INTERVENÇÃO.....................................................................14

5 REFERÊNCIAS...........................................................................................15

INTRODUÇÃO

        Talvez seja difícil dizer o motivo pelo qual algumas pessoas nascem com certas patologias,  ou adoecem repentinamente,  grande parte da população atribui a  sorte ou azar, preferindo assim acomodar-se ou se revoltando pelo fato de estarem sofrendo, se vitimando. Porém essa nova realidade, nos faz refletir e com isso  buscamos o outro lado, a busca do autoconhecimento e principalmente ajudando a medicina a evoluir. Assim sendo, pacientes que descobrem que estão com  Distrofia Miotônica de Steinert  buscam conhecer mais sobre essa patologia.

Robbins & Cotran (2005, p. 1400) , descreve distrofia Miotônica sendo uma contração involuntária sustentada de um grupo muscular, é o sintoma neuromuscular fundamental nesta doença.

Para facilitar o entendimento, Harper Peter (2009, p.2) explica de forma clara o termo Miotonia, o qual é usado para uma rigidez muscular de um certo tipo , e distrofia é o nome usado para várias doenças hereditárias dos músculos em que há uma deterioração progressiva deste.  E a palavra Steinert, é em homenagem ao médico alemão que também descobriu a doença no século XIX.

Quando a doença se manifesta desde o nascimento ou na primeira infância, os médicos utilizam o termo Distrofia Miotônica Congênita, ou Distrofia Miotônica de inicio da infância. Existem outros termos utilizado para Distrofia, usados ao longo dos anos, porém o mais correto é Distrofia Miotônica de Steinert ( TIPO 1 e TIPO 2) ou as abreviações DM1 E DM2, a forma mais frequente é a tipo 1.

        Grande parte dos pacientes reclama, com frequência de “rigidez” e tem dificuldade em liberar suas preensões, por exemplo, após um simples aperto de mão.         

        Tal patologia é de difícil diagnostico, pois alguns pacientes não relatam de forma clara os reais sintomas, dificultando ou retardando o diagnostico.  E a carência de estudos no Brasil acaba tornando o diagnostico tardio e de difícil precisão, e as vezes acaba por se conduzir a tratamentos inadequado, agravando ou piorando o quadro clínico.

ANAMNESE

EVOLUÇÃO

        18/09/2017, as 19hrs, apartamento 113, ala B, leito 01, M.G.D.S, paciente consciente, orientada, ocrodermia, afebril ao toque, eupneica, deambula com auxilio e se encontra em posição semi-fowler.  Com presença de dor, que relata ser de grau elevado, queixa-se de dor na mandíbula e cefaleia. Não está se alimentando por via oral, pois apresenta disfalgia para líquidos e sólidos. Diurese “normal” e sem evacuação das fezes, SIC. Dispositivo AVP, iniciado o uso de Fenitoína 50mg de 12/12hrs, soro glicosado e tramal de 8/8hrs. SSVV R. 18rpm, T 36º C, P. 58bpm, P.A 80x40mmHg, Dor, grau 8. Segue aos cuidados da enfermagem.

ANA PAULA FERREIRA DA SILVA 15697355

HUDILÉIA PEREIRA CARDOSO

LUCIANA PATRICIA DIAS GOMES DOS SANTOS 16783123

LORENA KAREN

MARIA GESSILENE LOPES NERIS 16758846

SHIRLLEY DA SILVA MACIEL 15471527

SARA BERNADES SILVA 16966902

VIVIANE GOMES RODRIGUES 17452325

FISIOPATOLOGIA

Robbins & Cotran (2005, p.1400), apontam a distrofia miotônica  herdada como um trato autossômico-dominante, a doença tende a aumentar de gravidade e surge numa idade mais jovem em gerações sucessivas, um fenômeno denominado antecipação. A distrofia miotônica está associada a uma expansão repetida no trinucleotídeo CTG no cromossomo 19q13.2-13.3. Esta expansão afeta o mRNA para a proteína cinase da distrofia miotônica (DMPK). Em sujeitos normais, menos de 30 repetições estão presentes; a doença desenvolve-se com a expansão desta repetição, e em indivíduos gravemente afetados podem estar presentes vários milhares de repetições. A mutação não é estável dentro de uma linhagem; mais repetições acumulam-se a cada geração, e isto parece corresponder ao aspecto clínico da antecipação. A expansão da repetição de trinucleotideos influencia o nível eventual do produto proteico. Enfim, os aspectos patológicos da doença relatam somente parte da função alterada da DMPK. O RNA que contem as expansões da repetição de trinucleotídeos pode afetar diretamente a junção de outros RNAs incluindo aqueles aos canais de cloreto CIC-1.