Estudo dirigido respondido

MINISTÉRIO DA EDUCAÇÃO

UNIVERSIDADE FEDERAL DOS VALES DO JEQUITINHONHA E MUCURI

Disciplina: Genética

Estudo dirigido 2:

Conteúdo:

- Regulação da expressão gênica

- Mutação e reparo do DNA

- Organização do genoma

- Mitose e meiose

Eu sou par.

1. Como você define “regulação da expressão gênica”?

são os mecanismos que regulam o processo de transcrição do DNA para sintetizar RNA, e, posteriormente, a tradução desses para gerar proteínas.

1. O que são genes constitutivos e em que processos estão envolvidos?

Os genes constitutivos são os que codificam para proteínas envolvidas em processos básicos como geração de energia, replicação e manutenção do material genético.

1. O que são genes de expressão regulada?

São os genes expressos em resposta a sinais moleculares

1. O que são genes reprimíveis ou induzíveis?

São genes nos quais seus produtos aumentam ou diminuem em resposta a sinais moleculares, podendo ser: reprimíveis – onde seus produtos diminuem em resposta a um sinal molecular, ou induzíveis – quando seus produtos aumentam sob certas circunstâncias moleculares.

1. Cite os níveis em que a expressão gênica pode ser regulada. Qual é o nível mais importante de regulação? Porquê?

1.Síntese do transcrito primário do RNA

2.Modificação postranscricional do mRNA

3.Tradução

4. Modificação postraducional de proteínas

5. Endereçamento e transporte de proteínas

O nível mais importante da regulação é o início da transcrição, porque a célula precisa possuir mecanismos para reprimir ou desligar a transcrição de genes que codificam proteínas que não são necessárias e ativar a transcrição destes genes quando as proteínas são necessárias.

1. Quando é que acontece a regulação positiva e negativa?

A regulação negativa acontece quando á o impedimento do acesso da RNA pol. ao promotor

A regulação positiva acontece quando se potencializa a interação entre a RNA pol. e o promotor

1. As proteínas reguladoras possuem domínios de ligação ao DNA que interagem com as sequências alvo. Descreva sobre dois deles.

Hélice-volta-hélice: domínio crucial para a interação de muitas proteínas reguladoras procarióticas,

8- Descreva sobre o operon lac, citando seus genes e as enzimas codificadas por eles com suas respectivas funções.

9- O operon lac está sujeito à regulação negativa e positiva. Explique.

10- Em que condições, em termos de concentração de açúcares e proteínas reguladoras os genes do operon lac são expressos?

11- O operon do triptofano é regulado por dois mecanismos. Quais são eles?

12- Descreva sobre as categorias das mutações.

13- Explique porque as mutações na linhagem germinativa são passadas para aproximadamente metade dos membros da geração seguinte.

14- Quais são os diferentes níveis nos quais ocorre uma mutação?

15- Descreva sobre os tipos de mutações gênicas.

16- “As inseções e deleções dentro de sequências que codificam proteínas podem levar a mudanças de matriz de leitura do gene”. O que isso significa?

17- Defina:

        - Mutação de sentido trocado

        - Mutação sem sentido

        - Mutação silenciosa

        - Mutação neutra

        - Mutação de perda de função

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18- O que é uma mutação reversa e uma mutação supressora? Qual a diferença entre elas?

Mutação supressora: É uma mudança genética que esconde ou suprime o efeito de outra mutação, que se divide em intrangenica e intergenica.

Mutação reversa: muda um fenótipo mutante de volta ao seu tipo de origem(fenótipo selvagem).

A supressora ñ é mutação reversa é uma mutação influenciada por outra, já a reversa muda o mutante pro seu estado inicial, ou seja, é reversa.

19- Descreva sobre as mutações espontâneas ou induzidas.

mutações espontâneas: são resultantes de mudanças naturais na estrutura do DNA

são mutações induzidas: resultam de mudanças causadas por substâncias químicas ou radiação

20- Dentre as mutações espontâneas, descreva sobre os erros espontâneos de replicação e as mudanças químicas espontâneas.

Erros espontâneos de replicação:

• Mudanças tautoméricas: as posições dos prótons nas bases do DNA mudam
• Pareamento de bases por oscilação: pareamento de bases não padrão podem ocorrer como resultado da flexibilidade na estrutura do DNA
• Escorregões na fita: podem ocasionar inserções e deleções espontâneas na replicação

Mudanças químicas espontâneas:

• Depurinação: perda de uma base purina de um nucleotídeo
• Desaminação : perda de um grupo amino de uma base

21- Dentre as mutações induzidas, descreva sobre os mutágenos químicos e radiação.

Mutágenos químicos:

•  Análogos de bases: substâncias com estruturas similares àquelas de qualquer das quatro bases padrão do DNA
• Agentes alquilantes – substâncias químicas que doam grupos alquila, como metil e etil, induzindo pareamentos errados entre bases
•  Desaminação – além da sua ocorrência espontânea, pode ser induzida por algumas substâncias. Ex: ácido nitroso
•  Hidroxilamina – mutágeno modificador de base que adiciona um grupo hidroxila à citosina, convertendo-a em hidroxilaminacitosina
• Reações oxidativas – as formas reativas de oxigênio (peróxido de hidrogênio, radicais hidroxila, etc) danificam o DNA e induzem mutações causando mudanças químicas no DNA
• Agentes intercalantes: moléculas capazes de se intercalar entre as bases nitrogenadas empilhadas da dupla hélice do DNA

Radiação:

• A radiação ionizante, tal como os raios X, danifica o DNA deslocando elétrons dos átomos; esses elétrons então quebram ligações fosfodiéster e alteram a estrutura das bases
• A radiação ultravioleta causa mutações primariamente por produzir dímeros de pirimidina que perturbam a replicação e a transcrição

22- Descreva sobre as quatro vias de reparo do DNA.

• Detecção: o trecho danificado do DNA é reconhecido
• Excisão: as endonucleases de reparo cortam o arcabouço de fosfodiéster do DNA danificado, e um ou mais nucleotídeos são removidos
•  Polimerização: a DNA polimerase adiciona nucleotídeos ao grupo 3’-OH exposto, usando o outro filamento como molde e substituindo os nucleotídeos danificados ( e, frequentemente alguns não danificados)
• Ligação: a DNA ligase fecha os cortes no arcabouço açúcar-fosfato

23- Sabemos que o DNA pode ser reparado por diferentes mecanismos. Porém, independe de qual mecanismo, alguns eventos básicos acontecem durante o processo de reparo. Descreva sobre eles.

• Reparo de pareamento errado: são incorporadas ao novo DNA, algumas dessas correções são feitas pelas DNA polimerases, corrige alguns nucleotídeos inseridos errados, enzimas cortam o trecho distorcido e o substituem com novos nucleotídeos.
• Reparo direto: mudam os nucleotídeos alterados de volta a suas estruturas corretas
• Reparo por excisão de bases: Uma base modificada é removida e o nucleotídeo inteiro é substituído, é catalisada pelo conjunto de enzimas glicosilases.
•  Reparo por excisão de nucleotídeos: Remove e substitui muitos tipos de danos que distorcem a estrutura do DNA, dois filamentos de DNA são separados, e o trecho do DNA distorcido é removido. A DNA polimerase preenche o espaço, e a DNA ligase fecha o espaço preenchido .

24- Podemos dizer que quanto maior for o tamanho do genoma maior será a complexidade do organismo? Justifique.

Não. Pois o tamanho do genoma varia de acordo com a espécie, e por exemplo, a espécie humana possui um organismo bem mais complexo que a cebola, entretanto o genoma da cebola é 5 vezes maior que o da espécie humana.