Aberrações Cromossomicas

INTRODUÇÃO - Aberrações Numéricas dos Cromossomos

As aberrações numéricas dos cromossomos são classificadas em dois grandes grupos:

· Aneuploidias

Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos

A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de

cromossomo) ou, menos frequente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo).

O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de

um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas.

As consequências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II são diferentes:

Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de

cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.

Quando o erro ocorre na Meiose II, os gametas anormais contém duas cópias de um cromossomo parental ( e

nehuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo.

Muito embora as aneuploidias sejam mais frequentemente decorrentes de erros meióticos, deve-se ter sempre em

mente a possibilidade delas resultarem de perda cromossômica ou de falta de disjunção das cromátides durante a

primeira divisão mitótica do zigoto, ou durante a segmentação de um dos blastômeros. Em outras palavras, os

indivíduos que manifestam aneuploidias podem ser consequência de acontecimentos pós-zigóticos.

· Euploidias

A alteração é multiplo exato do número haplóide (n).

A sobrevivência de um indivíduo totalmente euplóide é impossível, e quase todos os casos de triploidia (3n) ou de

tetraploidia (4n) somente foram observados em abortos espontâneos. Raros foram os casos que chegaram a termo

e, mesmo assim, eram de natimortos ou de morte neonatal

A triploidia provavelmente resulta de falha de uma das divisões da maturação no ovócito ou, geralmente, no

espermatozóide.

Os tetraplóides sempre são 92, XXXX ou 92, XXYY, resultantes em geral de uma falha da conclusão de uma

divisão por clivagem inicial do zigoto.

INTRODUÇÃO - Aberrações Estruturais dos Cromossomos

Durante a intérfase quando os cromossomos estão mais distendidos e metabolicamente ativos, eles são mais vulneráveis a

variações do ambiente que provocam rupturas de sua estrutura. As aberrações estruturais dos cromossomos resultam de

quebra cromossômica