Algumas Mutações

3. Introdução

Neste trabalho veremos sobre mutações, que nada mais é do que mudanças que ocorrem nos genes, nem sempre que falamos em mutações vamos tratar de uma coisa assustadora, pois, só pelo fato de nascer loira com olhos verdes, sendo filha(o) de pais mestiços, já é uma mutação ocorrida no gene.

Vamos abordar sobre as síndromes de Donw, muito conhecida no mundo, a síndrome de Turner que geralmente ocorre em mulheres e a síndrome de klinefelter, que geralmente acomete homens.

4. Mutações

As mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA.

A mutação proporciona o aparecimento de novas formas de um gene e, consequentemente, é responsável pela variabilidade gênica.

Quando ocorre por adição ou subtração (mutações deletérias) de bases, altera o código genético, definindo uma nova sequência de bases, que consequentemente poderá alterar o tipo de aminoácido incluído na cadeia proteica, tendo a proteína outra função ou mesmo inativação da expressão fenotípica.

Por substituição, ocorre em razão da troca de uma base nitrogenada purina (adenina e guanina) por outra purina, ou de uma pirimidina (citosina e timina) por outra pirimidina, sendo esse processo denominado de transição e a substituição de uma purina por uma pirimidina, ou vice-versa, denominada de transversão.

5. Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é, tal como as restantes alterações genéticas, consequência de uma má-formação cromossómica, ou seja os portadores da anomalia possuem características genotípica e fenotipicamente diferentes. Neste caso específico, a síndrome de Turner aparece, na maioria das vezes, devido a uma não disjunção cromossómica durante a formação do espermatozoide, daí que o conjunto cromossómico mais frequente nos seus portadores seja: 45X (existe a falta de um outro cromossomo X), veja na figura abaixo:

Fonte: http://alteracoesgeneticas.blogs.sapo.pt/378.html

Como podemos perceber pelo conjunto cromossómico, esta é uma mutação à qual apenas as mulheres podem sobreviver. Sim, esta anomalia é a única monossomia viável na espécie humana, tendo consequências graves para o sexo feminino e consequência fatais para o sexo masculino. De facto, no caso do sexo masculino, a anomalia é letal, o embrião não consegue desenvolver-se e ocorre assim um aborto espontâneo.

Quanto a números, as estatísticas apontam para que a anomalia apareça uma vez em cada 2700 nascimentos.

5.1. Quais os traços característicos da doença

A detecção da Síndrome de Turner pode acontecer quer logo após o nascimento, quer na altura da puberdade. É na altura da puberdade que as diferenças mais notórias começam a mostrar-se, isto porque esta é uma anomalia associada a fortes diferenças físicas dos seus portadores em relação às pessoas geneticamente normais.

Os principais traços visíveis caracterizadores da mutação são:

• Baixa estatura;

• Ausência de mamas e de outros caracteres sexuais secundários;

• Céu-da-boca estreito e elevado e maxilar inferior menor;

• Pescoço alado.

Sendo que, as características apresentadas são apenas algumas das que podem aparecer, e as mulheres podem não possuir nenhum dos traços físicos, assim como, pelo contrário, há mulheres que podem possuir um grande número desses traços.

Ainda dizer que, para além das características físicas as portadoras de síndrome de Turner têm associados a si aspectos orgânicos específicos, tal como a ausência de menstruação ou o fraco desenvolvimento dos órgãos sexuais (de onde advém o problema da infertilidade).

5.2. Quais as doenças associadas

Não são apenas a diferenças que afetam ou que podem limitar a vida das portadoras da síndrome de Turner, também as doenças que muitas vezes a mutação acarreta podem ser bastante complicadas de resolver. As doenças associadas à mutação podem ser muitas e com diferentes consequências: problemas cardíacos que são quase uma constante, sendo que por vezes corrigem-se naturalmente, mas noutras alturas a cirurgia são quase inevitáveis; Problemas no ouvido médio que podem com o passar do tempo comprometerem a audição; anormalidades renais que no melhor dos cenários podem nem afetarem os rins.

Para finalizar, mencionar que em alguns casos as mulheres podem sofrer de atrasos mentais, de graus distintos dependendo da portadora.

5.3. Tratamento

Sendo esta anomalia uma alteração genética, não tem cura mas, felizmente existem sintomas como a estatura ou a infertilidade que podem ser minimizados.

A utilização de hormonas pode ser um caminho bastante eficaz no melhoramento da velocidade de crescimento e no aumento da possibilidade que os indivíduos afetados têm de atingir uma estatura próxima do normal.

No que à infertilidade diz respeito, as possibilidades de reversão deste fenómeno são pequenas. Pode proceder-se a um tratamento com estrogénios que, apesar de não resolver o problema concreto da infertilidade, ajuda no desenvolvimento dos órgãos sexuais internos e externos, podendo levar ao aparecimento da menstruação e de alguns caracteres sexuais secundários.

Por outro lado, o tratamento deve incidir sobre a parte comportamental dos pacientes, visto que esta é também muitas vezes afetada. Assim, a marcação de consultas de acompanhamento é fundamental.

5.4. Podem ter uma vida sexual ativa?

Os profissionais médicos que lidam com crianças/adolescentes com Síndrome de Turner devem, a partir de uma certa idade da paciente, informá-la ou, pelo menos, referir-se ao assunto sexualidade. Como já referimos as mulheres com esta anomalia podem ter os órgãos sexuais internos e externos atrofiados, mas este facto pode ser combatido com tratamentos específicos, e assim tornar possível

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