Doença De Pompe

1) DEFINIÇÃO DE POMPE:

POMPE, também chamada de Doença de Depósito Lisossômico (DDL), causada pela atividade insuficiente (ou até mesmo a inatividade ou ausência) da enzima lisossômica Alfa-Glicosidase-ácida (GAA) que por sua vez gera acúmulo de Glicogênio. Esse acúmulo causa danos à célula. Predominantemente, as células afetadas são as musculares estriadas esqueléticas, as cardíacas e as respiratórias.  Causando assim os sintomas como a fraqueza muscular. A fraqueza de células musculares esqueléticas faz com que os portadores desta rara doença progressiva, utilizem cadeiras de roda, que quase sempre é acompanhada pela Ventilação Artificial (ou ventilação motora - VM), resultado da fraqueza de células respiratórias (do diafragma e do próprio pulmão). Com o passar do tempo, a doença avança causando fraqueza cardíaca, podendo levar a óbito. Caso a doença já se manifeste na forma grave, o óbito pode ocorrer no primeiro ano de vida da criança, que em 80% dos casos são resultados da parada cardiorrespiratória.

É importante distinguir a doença de POMPE de Distrofia Muscular Progressiva (DMP) e Fraqueza Muscular. POMPE se distingue de DMP, pois esta é causada por um defeito no neurônio que não enerva a célula muscular, gerando atrofia e fraqueza. Já a fraqueza como visto acima é um sintoma (consequência) de doenças que atingem o tecido muscular.

2)FISIOPATOLOGIA DO POMPE

A doença POMPE é uma doença genética degenerativa. (Embora seja genético, não obrigatoriamente o portador tenha filhos também portadores, por ser um distúrbio autossômico-recessivo).

POMPE é causada pela não-produção da enzima Alfa-Glicosidase-ácida localizada no lisossomo (localizado no citoplasma celular). Sua função é de quebrar o glicogênio (forma de armazenamento da glicose em nosso corpo que posteriormente é quebrado e distribuido para as células para a geração de energia). Na ausência dessa enzima, o glicogênio se acumula no organismo provocando o enrijecimento e paralisia gradual e progressiva do corpo [principalmente de tecidos musculares].

A doença de Pompe pode ser caracterizada em infantil ou tardia. Caso haja <1% da atividade enzimática, a doença se manifesta na forma infantil/precoce (em bebês de ate um ano). Caso a atividade dessa enzima esteja entre 1% a 30%, os sintomas surgem de forma mais tardia (em crianças, jovens ou adultos).

3) CUSTO DO TRATAMENTO

O tratamento (permanente) é feito por reposição enzimática (alfa-glicosidase recombinante humana), ou seja, a enzima deficiente é sintetizada em laboratório e administrada no paciente a cada duas semanas, aproximadamente. Mesmo parecendo simples, o custo de fabricação desta proteína é muito elevado (cada ampola custa cerca de 18mil reais, chegando a 430mil por ano), e a dificuldade encontra-se na entrada desta enzima nas células, visto a complexibilidade de ligação e que 80% desta proteína pode ser absorvida por metabolismo primário, inutlilizando-a.

Aqui no Brasil, a portadora Mara Lúcia Carneiro, de 52 anos, conseguiu na justiça o direito de iniciar sua terapia de forma gratuita (que chegaria a R$ 400mil) através do Sistema Único de Saúde (SUS) em agosto de 2012. Seu tratamento foi feito com aplicação a cada 15 dias, dividido por sessões (com duração de um semestre cada). Também é importante a terapia ocupacional, fonoaudiologia, acompanhamento com um pneumologista, enfermeiro, ou seja, uma equipe multidisciplinar, além dos equipamentos necessários.

4) MEDICAMENTOS DISPONÍVEIS

O Myozyme está indicado para a terapêutica de substituição enzimática prolongada (TSE) em doentes com um diagnóstico confirmado de doença de Pompe. Myozyme está indicado em doentes adultos e pediátricos de todas as idades. O tratamento com Myozyme deve ser efetuado sob a supervisão de um médico com experiência no tratamento e cuidados de doentes com a doença de Pompe ou outras doenças metabólicas ou neuromusculares hereditárias.

A dose recomendada de alglucosidase alfa é de 20 mg/kg de peso corporal, administrada uma vez de duas em duas semanas.

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