Síndrome De Alport

Síndrome de Alport

A síndrome de Alport é uma doença genética caracterizada por provocar a perda progressiva da função renal e auditiva. Também pode afectar o sistema visual. A presença de sangue na urina (hematúria) é quase sempre encontrada nesta condição.

Foi identificada pela primeira vez numa família inglesa, por Arthur Cecil Alport, em 1927.

Causas

Esta síndrome é causada por mutações nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5, responsáveis pela síntese do colágeno. Mutações nestes genes impedem que a rede de colagénio tipo IV seja produzida. Quando mutações previnem a formação das fibras deste colagénio, as membranas basais das células renais não são capazes de filtrar correctamente o sangue, permitindo que o sangue e proteínas passem para a urina.

Padrões de hereditariedade

Na maior parte dos portadores desta síndrome, a condição é herdada como ligada ao cromossoma X, devido a mutações no gene COL4A5. Uma condição denomina-se ligada ao cromossoma X quando o gene envolvido na desordem está localizado no cromossoma X. Nos indivíduos do sexo masculino, que têm apenas um cromossoma X, uma cópia alterada deste gene é suficiente para causar uma síndrome de Alport severa, explicando desta maneira a eventualidade de quase todos os indivíduos deste sexo desenvolverem insuficiência renal. Nos indivíduos do sexo feminino, que possuem duas cópias do cromossoma X, uma mutação numa cópia do gene COL4A5 resulta somente no aparecimento de sangue na urina, não havendo o desenvolvimento de insuficiência renal. Por ser um tipo de hereditariedade ligada ao cromossoma X, um pai não passará esta síndrome aos filhos do sexo masculino.

A síndrome de Alport também pode ser herdada de uma forma autossómica recessiva. Muitas vezes, os pais de uma criança com uma doença genética autossómica recessiva não estão afectados por ela mas são portadores de uma cópia do gene alterado.

Tratamento da Síndrome de Alport

• a monitorização e o controle da progressão da doença e o tratamento dos sintomas. A tarefa mais importante é o controle rigoroso da pressão sangüínea alta.

• tratar a insuficiência renal crônica, que pode incluir modificações na dieta alimentar, restrição de líquidos e outros procedimentos. Enfim, a insuficiência renal crônica evolui para a doença renal em estágio final exigindo diálise ou transplante.

• A perda de audição pode ser permanente.

Expectativas:

No geral, as mulheres têm vida normal sem nenhuma manifestação, exceto pelo sangue na urina. Raramente as mulheres apresentam hipertensão, edema e surdez nervosa como complicações da gestação.

Nos homens há probabilidade de ocorrerem surdez, dificuldades visuais e insuficiência renal em torno dos 50 anos de idade.