Galactosemia

Vivian Cassoli

Galactosemia • Origem Herman Moritz Kalckar foi um bioquímico dinamarquês pioneiro da investigação em respiração celular dedicou a sua atenção às enzimas envolvidas no metabolismo da galactose .

Galactosemia • Causa Essa doença é causada pelo nível elevado de galactose (açúcar do leite) no sangue, resultado de uma deficiência de produção de uma enzima no fígado, necessária para o seu metabolismo presente no leite materno ou animal e em seus derivados, que contém galactose. A doença geralmente aparece nos primeiros dias de vida após a ingestão das primeiras mamadas. A galactose se acumula na urina, no sangue e nos tecidos dos pacientes

Galactosemia • Sintomas O vômito, a ampliação do tamanho do fígado e pigmentação amarelada são sinais da doença, irritabilidade, falha no ganho de peso e diarréia também podem ocorrer. Se não reconhecida durante o período neonatal, a doença pode produzir danos no fígado, no cérebro, olhos e rins.

Galactosemia • Etiologia O defeito genético fundamenta-se na deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase que torna o recém-nascido incapaz de metabolizar a galactose, um açúcar presente no leite e derivados. O exame a ser solicitado é a pesquisa da atividade da Glactose-1-Fosfato Uridil Transferase (GALAC).

Galactosemia • Prevenção no desenvolvimento da doença Para diminuir os efeitos da doença é necessario a retirada do leite (inclusive materno) e derivados.

Referências • 02. ORDOOKHANI A, MIRMIRAN P, HAJIPOUR P, HEDAYATI M e AZIZI F. Screening for congenital hypothyroidism in the Islamic Republic of Iran: strategies, obstacles and future perspectives. Eastern Mediterranean Health Journ l 2002; 8(4). • 03. KUBA VM et al. Avaliação custo-efetividade dos testes de rastreamento de Hipotireoidismo Congênito em Campos-Rio de Janeiro. Arq Brás Endocrinol Metab 1997; 41(1):1-5. • 04. CARVALHO DP. Hipotireoidismo: diagnóstico e princípios terapêuticos. Thyroid Update 2003: 6-25. • 05. LEGER J et al. Thyroid developmental anomalies in first degree relatives of children with congenital hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87(2): 575-80. • 06. FISHER DA. Hipotireoidismo Congênito. Thyroid Innternational.2002; 6(3): 1-12. • 07. NASCIMENTO ML, PIRES MM, NASSAR SM, RUHLAND L.Avaliação do programa de rastreamento neonatal para hipotireoidismo congênito da secretaria de estado da saúde de Santa Catarina.Arq BrasEndocrinol Metab 2003; 47(1): 75-80. • Foley TP. Disorders of the thyroid in children. In: Sperling MA, editor. Pediatric endocrinology. Philadelphia: W B Saunders; 1996. p. 171-94. • 5. Dunn JT. Endemic goiter and cretinism: an update on iodine status. J Pediatr Endocrinol Metab. 2001;14:1469-73.

" Investir em conhecimento,rende sempre os melhores juros” Benjamin Franklin Vivian Cassoli Fernanda Didone Estudantes de nutrição 06° semestre – Uninove [e-mail] [e-mail]

Agradecimentos www.guida.com.br

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