A Síndrome de klinelfeter

Síndrome de klinefelter

Esta síndrome esta ligada diretamente ao cromossomo x que a pessoa do sexo masculino carrega acarretando na síndrome.

 A alteração desses cromossomos x e y podem levar  a problemas mais complexos que o acompanhara para a vida toda.

A síndrome é diagnostica por um x a mais na genética sexual, a síndrome de klinefelter é chamada de síndrome 47 ou XXY  ou Hipogonadismo, os seres humanos possuem 46 cromossomos dois desses cromossomos definem o sexo da criança se for xx a criança será do sexo feminino se receber os cromossomos xy a criança terá o sexo masculino, quando a criança recebe um cromossomo a mais ou seja xxy  ele desenvolvera a síndrome.

Como foi descoberta a síndrome?

A síndrome de Klinefelter foi descoberta pelo Dr Harry Klinefelter, por isso passou a receber este nome, que registrou e descreveu o primeiro caso da doença em 1942. A causa genética dessa síndrome, no entanto, só foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong. 

Aproximadamente 1 em cada 660 pessoas do sexo masculino apresentam a doença, não é uma doença rara como muitos acreditam ser, é uma síndrome de condições  genéticas mais comum do mundo.

Sua causa se define pelo cromossomo a mais que o sexo masculino recebe  aleatoriamente ou seja não é hereditário ela ocorre durante a formação do ovo, esperma ou após a fecundação, pode ocorrer o que chamam de síndrome rara quando o cromossomo se copia mais de uma vez originando xxxy gerando uma forma mais grave da síndrome.

A síndrome de klinefelter é ocasionada pela disjunção dos cromossomos ao invés de se separar eles se juntam na formação do ovulo ou esperma.

Quando um óvulo que possui um cromossomo x se une com o espermatozoide normal xy ira gerar um embrião saudável, quando o ovulo tem um cromossomo a mais x e encontra um esperma saudável xy na formação ele terá xxy desencadeando a síndrome o mesmo acontece se o ovulo for saudável e o esperma tiver má formação também desencadeará a síndrome, conforme o embrião vai desenvolvendo o cromossomo x extra é copiado para cada célula até a formação completa da criança.

Não há fatores de risco, mais mulheres com idade mais avançada pode aumentar com frequência a síndrome comparada com mulheres mais novas.

Os portadores da síndrome de klinefelter pode não apresentar a doença ate a fase adulta ou alguns podem demonstrar diversos sintomas em diferentes fase da vida, outros apresenta sintomas notáveis no crescimento, aparência além de problemas na fala e dificuldade de aprendizado.

Os sinais e sintomas da síndrome de Klinefelter variam de acordo com a idade e podem incluir: (fonte www.minhavida.com.br).

Primeira infância

• Músculos fracos;
• Desenvolvimento motor lento, em que a criança demora mais tempo do que a média para aprender a sentar, engatinhar e andar;
• Atraso na fala;
• Personalidade dócil e silenciosa;
• Problemas congênitos, como testículos que não tenham descido para a bolsa escrotal, por exemplo;

Infância e adolescência

• Estatura maior que a média;
• Pernas mais longas, mais curto torso e quadris mais amplos em comparação com outros meninos;
• Puberdade ausente, atrasada ou incompleta;
• Músculos pouco desenvolvidos;
• Menos pelos que a média para a idade;
• Pênis pequeno;
• Tecido alargada mama (ginecomastia);
• Ossos fracos;
• Baixos níveis de energia;
• Timidez;
• Dificuldade para expressar sentimentos ou socializar;
• Problemas com leitura, escrita, ortografia ou matemática;
• Problemas de atenção;

Fase adulta

• Infertilidade;
• Testículos e pênis pequenos;
• Estatura maior que a média;
• Ossos fracos;
• Diminuição nos pelos da face e do corpo;
• Ginecomastia;
• Diminuição do desejo sexual.

Caso perceba os sintomas nos filhos ou na fase adulta como infertilidade ou lentidão no aprendizado procure um medico o quanto mais rápido for diagnosticado melhor será o tratamento, o diagnostico precoce e o terapia da fala pode ajudar a prevenir ou minimizar os problemas causados por ele.

Sendo a síndrome de klinefelter ou qualquer doença sendo diagnostica precocemente pode dar uma vida saudável e tranquila.

Os especialistas que podem diagnosticar a doença são:

• Clínica médica
• Pediatria
• Hebiatria
• Urologia
• Medicina genética
• Endocrinologia
• Fonoaudiologia
• Fisioterapia
• Psiquiatria

Fatores que podem adiantar o diagnostico devem ser relatados pelos pais assim que chegar ao consultório assim ficara mais fácil efetuar o teste de acordo com os sintomas descritos, o pai devera observar os filhos se acaso notar alguma dificuldade ou sintomas diferentes.

O diagnostico da síndrome de klinefelter é diagnosticado inicialmente pelo exame físico do órgão genital seguida da analise cromossômica (cariograma) onde ira identificar se há presença do cromossomo x em duplicidade, este exame é feito pela coleta e analise de sangue, podendo também ser realizado a coleta de exame de urina e sangue para analise hormonal.