A Síndrome da Trissomia

1. Síndrome da Trissomia X

A Síndrome do Triplo X ou Trissomia do Cromossomo X, é uma aneuploidia nos cromossomos sexuais, caracterizada pela presença de um cromossomo X  extra. As mulheres com esta síndrome têm um total de 47 cromossomos, (XXX).

Esta é uma alteração genética decorrente de um evento de não disjunção em que o cromossomo X não são separados de forma correta. Isso pode ocorrer durante a divisão celular da gametogênese ou após a formação do zigoto. Estudos revelam que entre 58 e 63% dos casos são resultantes de erros na meiose I materna. De 16 e 17,4% por erros na meiose II e entre 18-19,6% após a formação do zigoto. Segundo estatística, 30% Síndrome da Trissomia X está ligada ao avanço da idade materna, aumentando as chances de ocorrerem erros na disjunção gamética (TARTAGLIA et all, 2010)

Geralmente esta anormalidade ocorre na proporção de 1 em 1.000 mulheres nascidas. A síndrome do Triplo X não apresenta sintomas graves e muitas mulheres são assintomáticas.  Por esta razão, apenas 10% dos casos da Síndrome do Triplo X são diagnosticados.

Apesar da elevada proporção, em relação as outras doenças cromossômicas, a Síndrome do Triplo X é pouco diagnosticada, devido as características físicas pouco extraordinárias (LENROOT et all, 2014).  

A síndrome do triplo X pode ser diagnosticada durante o teste pré-natal para identificar outros distúrbios genéticos. Com uma amostra do sangue da mãe pode-se verificar o DNA do bebê, caso o teste mostre um risco aumentado de síndrome do triplo X, é coletada uma amostra de fluido ou tecido de dentro do útero. O teste genético do fluido ou tecido mostrará se há um terceiro cromossomo X extra.

A suspeita de síndrome do triplo X pode ocorrer após o nascimento com base em sinais e sintomas. O diagnóstico desta síndrome é realizado através de testes genéticos, como a análise do cariótipo.

As mulheres portadoras da Síndrome do Triplo X ou Trissomia X podem apresentar sintomas desde a infância. Vale destacar que os sintomas e características variam de pessoa para pessoa, e nem todas as mulheres com a síndrome do Triplo X apresentam os mesmos sintomas ou características.  

As portadoras da Síndrome do Triplo X ou Trissomia X podem apresentar sintomas desde a infância, tais como:

• baixa massa muscular;
• atraso no desenvolvimento do sistema motor, atrasos no desenvolvimento da fala e da linguagem;
• déficit cognitivo e dificuldades de aprendizagem como problemas de leitura, escrita ou matemática;
• dificuldades de conduta, comportamentais e emocionais. Algumas podem ter problemas emocionais, como ansiedade ou baixa autoestima. Também podem ser observados comportamentos como timidez, dificuldade em interações sociais ou problemas de concentração;
• insuficiência renal;
• anomalias no sistema reprodutor. Algumas são férteis, porém em alguns casos a doença pode causar esterilidade;
• Mulheres com a Síndrome do triplo X apresentam uma maior altura comparada à média da sua mesma família.

É interessante ressaltar que os problemas cognitivos e comportamentais, relatados nos estudos, convergiam para a pesquisa de Lenroot et all (2014), que demonstrou problemas de volume e espessura encefálica em regiões que estão ligadas ao funcionamento correto das habilidades cognitivas e executivas. Desta forma é possível verificar que as intercorrências das mulheres portadoras da Síndrome do Triplo X, como hiperatividade, déficit de atenção, disfunção executiva e QI reduzido estavam ligadas as espessuras e volumes anormais de regiões do cérebro. Desta forma é possível concluir a influência do cromossomo X extra no desenvolvimento do cérebro, gerando má formação, intercorrências sócias, comportamentais, intelectuais e psíquicas.

1. O erro cromossômico que causa a síndrome do triplo X não pode ser reparado, portando não há cura. O tratamento da síndrome da trissomia do X é focado no gerenciamento dos sintomas e no apoio às necessidades individuais de cada pessoa. Aqui estão algumas áreas de tratamento comuns:

- Aconselhamento genético: O aconselhamento genético pode ser útil para fornecer informações aos pais e à pessoa com trissomia do X sobre a condição, suas causas, possíveis complicações e opções de tratamento.

- Tratamento médico: Não há um tratamento específico para a síndrome da trissomia do X, mas podem ser necessários tratamentos médicos adicionais para gerenciar condições médicas coexistentes, como problemas cardíacos, problemas de visão ou audição, distúrbios da tireoide, entre outros. O tratamento será direcionado para tratar as condições específicas apresentadas pela pessoa.