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Sindrome Trissomia

Projeto de pesquisa: Sindrome Trissomia. Pesquise 859.000+ trabalhos acadêmicos

Por:   •  4/11/2014  •  Projeto de pesquisa  •  3.872 Palavras (16 Páginas)  •  448 Visualizações

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Introdução

Trissomia do X foi descrita pela primeira vez por Jacobs em 1959. É uma anomalia cromossômica que ocorre somente em mulheres, sendo elasreconhecidas como super fêmeas. Esse trabalho abordará sobre essa síndrome cromossômica, relatando suas particularidades, características, sintomas, causas e tratamento.Desenvolvimento

A Trissomia X foi inicialmente descrita por Jacobs e colaboradores em 1959 e em 1975 Tennes determinou adeficiência mental no cariótipo 47 XXX.

A Trissomia X ou Triplo X é uma condição onde apenas mulheres nascem com um cromossomo X a mais, três e não dois e 47cromossomos ao invés do número total de 46. Essa ocorrência não é rara, atinge cerca de 1 em cada 1.000 meninas e tem origem na não-disjunção materna. Essadoença é assintomática, e seria descoberta somente com diagnósticos.

Portadoras dessa anomalia não são fenotipicamente anormais. As crianças com trissomia X atrasomotor e da linguagem e dificuldades de aprendizagem apresentando-se na idade escolar. Problemas psicológicos, como déficit de atenção, alterações de humor(incluindo ansiedade e depressão) e transtornos de ajustamento também são mais comuns do que na população geral. Mulheres com síndrome triplo-x dão a luz a criançasperfeitamente normais, já que essa anomalia não é hereditária e sim um processo errôneo durante a formação dos gametas materno.

DESENVOLVIMENTO

A Trissomia consiste na presença de três cromossomas de um tipo específico (o normal são dois cromossomas). Portanto, na presença de três cromossomas o indivíduo apresenta Trissomia, se por exemplo ela ocorrer no par de cromossomas 21 ela é designada de Trissomia 21. A maioria resulta de num número variável de deficiências à nascença sendo frequente a ocorrência de mortes precoces. Uma Trissomia diz-se que é parcial quando uma parte de um cromossoma extra é acoplado a um dos outros cromossomas. Uma Trissomia em mosaico é uma condição em que nem todas as células contêm a informação genética do cromossoma extra.

Causas de Trissomia

Pensa-se que a Trissomia é tão antiga como o Homem, pois foram encontradas algumas pinturas rupestres que retratavam esta deficiência. Ela surge como resultado de uma não disjunção dos cromossomas homólogos durante a meiose ou devido a mutações durante a fase embrionária, também denominada de mosaicismo. Porém pode também resultar de uma translocação, simples ou recíproca, em que uma parte de um cromossoma se liga a outro cromossoma.

A explicação existente e mais aceite para o aparecimento da Síndrome de Down é o envelhecimento normal do processo de reprodução. A idade da mãe influencia o risco da mutação para a doença, aumentando significativamente a partir dos 35 anos. São muito importantes as consultas de aconselhamento genético, em especial a partir desta data. Porém, por entendimentos que se prendem essencialmente com as taxas de fecundidade dos diferentes grupos etários, mais de 70% das crianças com Trissomia 21 têm uma mãe com idade inferior a 35 anos. A idade do pai, a partir dos 55 anos, é também propícia ao aparecimento de mutações. Além de tudo isto descrito anteriormente existem outros factores externos que podem contribuir para a ocorrência de erros genéticos, como por exemplo: consumo de álcool e drogas, problemas infecciosos, exposição frequente a radiação, stresse, problemas da tiróide materna, carências vitamínicas, alterações consideráveis da concentração de elementos do sangue e precedentes familiares ou translocação num dos progenitores. Cerca de 4% dos casos de Trissomia 21 devem-se a factores hereditários.

Diagnóstico

Hoje em dia é possível efectuar o diagnóstico das Trissomias durante a gravidez. Através de um rastreio pré-natal, com diversas análises e ecografias, é possível calcular o risco de um feto ser afectado por uma determinada anomalia. E esse divide-se em dois tipos, o positivo, quando o risco de aparecimento de anomalias é elevado e o negativo, quando este é reduzido.

O risco de Trissomia 21 e Trissomia 18 é estimado pela idade da mulher, quanto maior, maior a probabilidade de ocorrer a deficiência, pelos valores das análises de sangue, que permitem avaliar vários padrões, como por exemplo, funções hepáticas, glicemia e ainda infecções que causam alterações no desenvolvimento fetal, como a rubéola e a toxoplasmose. Esta avaliação permite encaminhar os casais para consultas de aconselhamento genético, onde os pais são esclarecidos sobre as possibilidades de rastreio, de diagnóstico e prognóstico, bem como os possíveis tratamentos. Este rastreio permite à mãe decidir sobre a realização de testes de diagnóstico específicos que permitam detectar uma possível mutação.

Os métodos de diagnóstico pré-natal podem dividirem-se em invasivos e não invasivos. O método principal não invasivo é a ecografia, que permite diagnosticar malformações morfológicas do feto como a translucência da nuca, os membros curtos, ponte nasal deprimida, prega simiesca e hipoplasia. Os métodos invasivos comportam a colheita de produtos fetais, como o líquido amniótico ou o sangue do cordão umbilical, realizando-se posteriormente um estudo cromossómico. A amniocentese é a forma mais utilizada para se conseguirem esses produtos. Ainda dentro dos métodos invasivos, mas situação não tão comum como as anteriores, têm-se a colheita de amostras das vilosidades coriónicas. Este método consiste na retirada de uma amostra de um pedaço de tecido placentário, que pode ser efetuada tanto por via vaginal como por via abdominal. Apesar de este método ser responsável por causar mais abortos que a amniocentese, permite resultados mais rápidos. Por último existe ainda a dosagem de alfafetoproteína materna, níveis baixos desta proteína podem estar relacionados com erros cromossómicos, nomeadamente a Trissomia. Os métodos invasivos, ainda que possam provocar problemas na gravidez, são mais fidedignos que os não invasivos

Tratamento

Em relação ao tratamento da deficiência, a nível genético, ainda pouco pode ser feito, mas através de uma educação adequada podem conseguir-se excelentes resultados. Com as novas drogas existentes no mercado e com outras ainda em fase de teste têm-se conseguido bons resultados como o minimizar do atraso cognitivo transversal a grande parte destes pacientes.

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