ALD (ADRENOLEUCODISTROFIA)

ADRENOLEUCODISTROFIA: DOENÇA DE LORENZO

A ALD (adrenoleucodistrofia) é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que afeta as glândulas adrenais e a substância branca do sistema nervoso. Essa doença tem incidência de 1:10.000. A doença atinge particularmente os homens e pode se manifestar em qualquer idade.

A adrenoleucodistrofia causa uma alteração no metabolismo dos peroxissomos. Ou seja, com isso ocorre um significativo acumulo de ácidos graxos de longa cadeia, principalmente as suprarrenais e no cérebro. O acumulo dos ácidos graxos tem relação com o processo de desmielinização dos axônios, que vai interferir na transmissão de impulsos nervosos e causando insuficiência adrenal.

SINTOMAS

Os sintomas da adrenoleucodistrofia vão surgindo aos poucos. Normalmente notamos os seguintes sintomas na escola:

• Hiperatividade

• Diminuição do desempenho escolar

• Diminuição da compreensão da comunicação verbal

• Pode haver sinais de função adrenal anormal

Podemos notar também:

• Olhos vesgos.

• Deterioração da escrita dificuldade de deglutição

• Alterações no tônus muscular, especialmente espasmos musculares e espasticidade.

• Deterioração progressiva do sistema nervoso:

• Convulsões

• Paralisia

• Perda da audição

• Deficiência visual ou cegueira

• Estado vegetativo

• Crise: Choque

• Cianose

• Pulso rápido e fraco

• Pele fria

• Respiração rápida

CAUSAS DA ALD

A adrenoleucodistrofia é transmitida de pais para os seus filhos, como traço genético do cromossoma X. Afeta sobretudo os homens, mas algumas mulheres podem ser portadoras, porém de formas mais leves.

• Forma infantil cerebral – aparece em meados de infância (entre os 4 e 8 anos)

• Adrenomielopatia – ocorre em homens na faixa dos 20, ou mais tarde

• Função da glândula adrenal prejudicada (Chamada doença de Addison ou fenótipo semelhante a Addison) – a glândula adrenal não produz hormonas esteroides suficientes.

TRATAMENTO

Até o momento, não existe um tratamento específico disponível para a adrenoleucodistrofia. Uma dieta baixa em ácidos em graxos de cadeia longa e a administração de óleos especiais tem se mostrado capaz de reduzir os níveis plasmáticos dos ácidos graxos de cadeia longa. Esse tipo de óleo, é conhecido como Óleo do Lorenzo, em homenagem ao filho do casal que descobriu o tratamento.

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