Sindrome de Turner

SÍNDROME DE TURNER

INTRODUÇÃO

•  É uma aneuploidia monossômica na qual os indivíduos afetados exibem sexo feminino;

• O exame de seu cariótipo revela comumente 45 cromossomos, sendo que do par dos cromossomos sexuais há apenas um X (BARCELLOS et al.; 2015);

CARIÓTIPOS E CONTAGEM DE CROMOSSOMOS

• A Síndrome de Turner ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%;

• O surgimento da síndrome pode surgir quando está ausente o cromossomo x paterno no espermatozoide;

CARIÓTIPOS E CONTAGEM DE CROMOSSOMOS

• As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas;

• A constituição cromossômica mais frequente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y;

CARIÓTIPO COM MONOSSOMIA

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

• Recém-nascidas: baixo peso, linfedema nas mãos e dorso do pé;

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

• Baixa estatura

• Linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca)

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

• Pescoço alado e excesso de pele

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

• Pelos pubianos reduzidos ou ausentes, diminuição ou ausência de mamas, tórax largo.

DIAGNÓSTICOS

• Pré-natal: A identificação de uma massa com septações na nuca reforça essa suspeita;

•  Deve-se realizar o estudo cromossômico do vilo corial ou do líquido amniótico para confirmar ou excluir o diagnóstico da Síndrome de Turner ou de outra anomalia cromossômica,

DIAGNÓSTICOS

• Recém-nascido: sugerido pela estatura menor, linfedema das mãos e pés e pela presença de pele excessiva no pescoço; 

• Criança: uma baixa estatura, sem outro diagnóstico conhecido, deve ser considerada a Síndrome de Turner; 

• Adolescente: em uma adolescente, a amenorreia primária levanta a hipótese da síndrome.

POSSÍVEIS PROBLEMAS DE SAÚDE

• Deficiência auditiva

• Disgênese gonadal

• Hipertensão arterial

• Intolerância à glicose

• Problemas cardiovasculares

REDUÇÃO DE DANOS

• Reposição de hormônios sexuais a longo prazo  promove uma melhora no metabolismo dos carboidratos;

• Possivelmente efeitos benéficos na composição corporal, na pressão arterial e na performance física das pacientes;

• Aconselhamento genético;

REDUÇÃO DE DANOS

• Baixas doses de estrógeno no início e aumentos progressivos permitirão às meninas alcançarem maior estatura;

• Terapêutica com estrógeno-progesterona até cerca de 50 anos no sentido de prevenir a osteoporose e a arteriosclerose na menopausa.

CONSIDERAÇÕES FINAIS

• É preciso, em primeiro lugar, conhecer os aspectos clínicos das doenças para que qualquer hipótese diagnóstica seja levantada;

 

• Terapêuticas eficazes que possam ser utilizadas, senão para curar, ao menos para melhorar prognósticos e oferecer uma boa qualidade de vida.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

• BARCELLOS, N., 2015; Prevalência de Síndrome de Turner e comparação de parâmetros hormonais e bioquímicos em pacientes com suspeita clínica da síndrome atendida no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Revista de Ciências Médicas e Biológicas, v. 14, nº 1, p. 47-50, Salvador, jan./abr. 2015.

• GONZALEZ, H. C., 1991; Síndrome de Turner. Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, 1991.

• VASCONCELOS, B., 2007; Estudo da frequência de aberrações cromossômicas nos pacientes atendidos na Unidade de Genética do Instituto da Criança entre 1992 a 2002. Dissertação de mestrado da Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, 2007.

 

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