Segregação dependente - Monoíbrido

• Mendel :

1º Lei

Segregração dependente - monohibrído. Genótipo – VV ou vv ou Vv - 1:2:1 Fenótipo – características - 3:1

2º Lei

  Segregração independente – dihibrído – Ocorre na meiose. Fenótipo 9:3:3:1

• Mendel usava ervilhas porque elas eram de fácil cultivo, produziam descendentes férteis, ciclo de vida curto e possuem variedades com características contrastantes.
• Para um bom experimento é necessário: material adequado, realizar os testes várias vezes para comprovar a hipótese, utilizar cálculo matemático e ainda planejar todo o experimento antecipadamente.

• Estrutura genômica

Alelo: Uma das formas que um gene pode se expressar em um único locus em cromossomos opostos.

Locus: Localização de um gene em um cromossomo, com ele é possível realizar mapeamento genético

Cromossomo: Arranjo linear de extremidade de genes e outro de DNA, às vezes associados a proteínas, tem capacidade de replicação rápida e eficiente, condições de se manter individualizado; Porta os genes para os transmitir nas próximas gerações.

Gene: Porção do DNA responsável por uma característica herdável, tem início e fim.

Telômeros: é uma repetição de nucleotídeos, localizado numa extremidade de um cromossomo. Tem a função de proteção contra quebras ou encurtamentos. Sua replicação é feita pela enzima telomerase, qualquer defeito nessa enzima (aumentando a sua produção ou chegada da idade avançada) leva a um grande risco de câncer.

Splincing: processo de exclusão dos íntrons e junção dos éxons depois da transcrição do RNA. Esse processo de “seleção” forma quando completo forma as protéinas.

Metilação| Acetilação: Processo que adiciona um grupo metila na base nitrogenada citosina (C). Esse processo é fundamental para silenciação dos genes, regulação das proteínas e metabolismo do RNA

• Mutações

Trocas de aminoácidos: formação de uma nova proteína e perda da atividade

Silenciosa: Troca de uma base nitrogenada, mas conformação e atividades da proteínas normais.

Sem sentido: Troca de UMA base nitrogenada, porém com formação de uma nova protéina incompleta, gerando uma perda da atividade.

Mudança no quadro de leitura: Adição de bases, gerando mudanças na conformação e perda da atividade

Deleção: Perda total ou parcial de um segmento do cromossomo.

Translocação: Anomalia cromossômica causada pelo rearranjo de partes de cromossomos não homológos.

• FISH

Hibridizações com sondas marcadas com corantes fluorescentes contidos dentro de um cromossomo imobilizado nas lâminas de microscopia para visualizar aberrações cromossômicas.

O DNA tanto na cromatina dos cromossomos na interfase como na metáfase é fixo numa lâmina e desnaturado, no local para expor os dois filamentos de DNA e permitir que uma sonda desnaturada marcada hibridize o DNA cromossômico. A sonda hibridizada fluoresce quando os cromossomos são visualizados com um comprimento de onda específico capaz de excitar o corante fluorescente, a localização do segmento de DNA é feito por microscópio.

Esse processo é utilizado para detectar deleções, duplicações e translocações, cânceres, vírus e bactérias. Uma das suas limitações é o alto custo.

• Hibridação genômica comparativa

É utilizada para medir diferenças entre duas amostras de DNA , diferentes em número de cópias ou em dosagem de um segmento de DNA em particular.

Nesse metódo o DNA é marcado com um contraste vermelho e o controle com verde e depois são comparadas.

• Citogenética

É o estudo das funções e comportamento dos cromossomos e suas anomalias. Identifica doenças genéticas.

Colchicina: droga que para a divisão celular, inibidora da mitose.

Alterações cromossômicas podem levar ao câncer por meio de deleções (perda total ou parcial de um segmento de cromossomo – rearranjo não balanceado) dos supressores de tumor ou disrupção da estrutura da heterocromatina onde o protooncogene está localizado e assim ativa o oncogene. Outro processo que pode ocorrer é a translocação – anomalia cromossômica causada pelo rearranjo de partes de cromossomos não homólogos – rearranjo balanceado.

Inversão cromossômica: é um rearranjo balanceado que quando em uma das partes do  cromossomo ocorre uma fratura e logo em seguida os cromossomos são restaurados, porém em posição inversa, girando 180° no seu eixo, tendo uma inversão na posição dos nucleotídeos. Apesar de não haver perda ou ganho de material genéticoa inversão pode criar novos genes, novas proteínas ou pode até haver a perda de função. A inversão pode ser paracêntrica se as quebras ocorrem em um mesmo braço cromossômico e pericêntrico se o fragmento incluir o centrômero.

• Cromossomopatias

Indiações: 

Problemas de crescimento e desenvolvimento

        Natimortos

        Problemas de fertilidade

        Histórico Familiar de 1º grau

        Neoplasia

        Gestação em idade avançada

Podem ser: Estruturais ou Numéricas

As numéricas se dividem em: Poliploidia ou aneuploidia – monossomia, triploidia, tetrassomia. EX: Síndrome de Down – trissomia do 21, Síndrome de Edwards – trissomia do 18, Síndrome de Patau – trissomia do 15, Síndrome de Klinefelter – 47 XXY, Síndrome 47 - XYY, Trissomia do 47 -  XXX, Síndrome de Turner – 45 X0.

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