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Hemofilia

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Por:   •  9/9/2014  •  Artigo  •  608 Palavras (3 Páginas)  •  417 Visualizações

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HEMOFILIA

Hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária e que acontece maioritariamente em indivíduos do sexo masculino. A doença ocorre devido a mutações no gene de fator 8 ou 9 da coagulação sanguínea e que se encontram no cromossomo X.

Normalmente, quando ocorre a hemorragia, o organismo inicia uma resposta em duas etapas para interromper o episódio. Na primeira etapa as plaquetas tornam-se viscosas e acumulam-se no local do ferimento formando uma rede de plaquetas. Depois, a coagulação do sangue rapidamente repõe a rede de plaquetas instáveis com um coágulo de fibrina quimicamente estável. Isso acontece por uma série de reações enzimáticas no sangue envolvendo substâncias chamadas fatores de coagulação.

Quando há uma deficiência ou ausência dos fatores 8 ou 9, ocorre uma interrupção no processo de coagulação resultando em uma hemorragia descontrolada que é chamada então de Hemofilia.

Tipos de hemofilia:

A - deficiência da atividade coagulante do Fator VIII;

• B - deficiência da atividade coagulante do Fator IX.

Clinicamente, as hemofilias A e B são literalmente semelhantes, havendo um predomínio da hemofilia A na população afetada.

• A intensidade dos sintomas variam de acordo com o grau de severidade da doença.

• Hemofilia Leve: significa que existe de 5 a 25% de fator de coagulação( VIII ou IX ) atuando no sangue.

• Hemofilia Moderada: significa que há um pouco de fator de coagulação ( VIII ou IX ) atuando no sangue (entre 1 e 5%);

• Hemofilia Grave ou Severa: existe muito pouco ou nada de fator de coagulação( VIII ou IX ) no sangue (até 1%)

Um pequeno traumatismo pode levar a:

• Hematomas

• Dor intensa

• Hemartrose

• Episódios hemorrágicos importantes em órgãos vitais e músculos.

Cada caso de hemofilia é único, podendo apresentar hemorragias ou não.

Como se transmite?

Por ser uma doença hereditária relacionada ao cromossomo X, ( onde situam-se os agentes responsáveis pela transmissão das características hereditárias da espécie ), a Hemofilia é transmitida por um homem hemofílico ou por uma mulher portadora do gene com essa informação, aos seus descendentes.

Diagnóstico

• História de sangramentos na família;

• Exames laboratoriais.

Tratamento

• Reposição do fator de coagulação deficiente;

• DDAVP;

• Consultas periódicas;

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