Síndrome Fanconi

Aberrações Cromossômicas Numéricas e estruturais

Cada ser vivo se caracteriza por um conjunto de cromossomos, por uma vez em células haplóides e duas vezes em células diplóides. Cada espécie possui um número especifico de cromossomos. Algumas vezes podem ocorrer irregularidades durante a divisão celular, e estas aberrações podem ser classificadas como numéricas ou estruturais e envolvendo um ou mais autossomo, cromossomos sexuais ou ambos.

Sindrome fanconi

É uma doença de disfunção dos tubos renais, em que certas substâncias (glicose, fosfato, acido úrico, aminoácido, bicarbonato e outros compostos orgânicos) que normalmente seriam absorvidas pelos rins para corrente sanguínea não são, resultando em perdas urinarias excessivas de soluto.

Ela pode ocorrer de duas formas, por genes defeituosos ou pode ser adquirida ao logo da vida, devido a danos nos ruins.

CARIÓTIPO DA SINDROME DE FANCONI

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A incidência da doença foi estimada em 1:360.000 na população européia e norte americana, sendo uma patologia caracterizada, citogeneticamente, pelo aumento da fragilidade cromossômica a exposição de agentes mutagênicos.

O prognóstico da doença é geralmente grave, levando a óbito em menos de dois anos após o inicio das manifestações, embora existam casos de sobrevivências prolongadas.Podendo ocorrer em adultos (geralmente em casos tardios) e em crianças (onde ocorrem os casos mas graves da doença) ocorrendo em qualquer grupo étnico.

Suas principais anomalias observadas são ausência do rádio e polegar, baixa estatura, manchas na pele, criptorquidia, microcefalia, alteração do sistema nervoso central, problemas oftalmológicos, cardíacos, renais, e gastrenterológicas.

Tratamento com crianças portadores da síndrome de Fanconi consiste principalmente em substituição de substancias (fluido e bicarbonato) perdidas na urina. Em adultos o tratamento pode ser feito através do transplante de medula óssea, transfusões sanguíneas e uso de corticosteroides.

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