Anemia De Fanconi

ANEMIA DE FANCONI

O que é anemia de Fanconi?

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença com herança autossômica recessiva, caracterizada por anormalidades congênitas, principalmente esqueléticas, renais, cardíacas, alterações pigmentares da pele e por alta freqüência de pancitopenia progressiva e aumento da predisposição ao desenvolvimento de neoplasias.

Quais são os sintomas?

A presença de malformações em órgãos pode ser detectada logo ao nascimento. A baixa estatura e o atraso de desenvolvimento ocorrem, em geral, nos primeiros anos de vida. O comprometimento da medula óssea de forma progressiva ocorre predominantemente na primeira década de vida, sendo que a pancitopenia. A frequência de tumores ao longo da vida varia de 35 a 65%. Também podem ocorrer anormalidades congênitas. A baixa estatura é frequentemente secundária a deficiências hormonais. A fertilidade está quase totalmente comprometida nos homens, e está muito alterada em metade das mulheres. A gravidez é muitas vezes complicada.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico pode ser obtido através da presença de número aumentado de anormalidades cromossômicas em cultura de células em meio especial (enriquecidos com DEB (diepoxibutano) ou MMC (mitomicina C)). O teste genético permite identificar qual o gene envolvido.

O que causa a anemia de Fanconi?

São muitos os genes responsáveis pela doença, que pode ser de herança ligada ao X e, principalmente, autossômica recessiva; contudo, todos possuem um ponto em comum: agem controlando mecanismos de reparo do DNA.

Qual é a vantagem do sequenciamento do exoma?

O sequenciamento do exoma permite o estudo de todos os genes relacionados à anemia de Fanconi ao mesmo tempo. Isto agrega rapidez e melhor custo-benefício em relação ao estudo individual de cada gene.

Existe tratamento?

Sim. As principais opções terapêuticas são o uso de androgênios, transplante de medula óssea. Além disto, é preconizada vigilância com exames periódicos no intuito de identificação precoce de tumores.

O tratamento de suporte inclui transfusões de concentrado de eritrócitos (RBC) ou plaquetas desleucocitadas. O único tratamento curativo para as manifestações hematológicas é o transplante de células hematopoiéticas (TCTH). No entanto, esta abordagem aumenta o risco de tumores sólidos, que devem ser monitorizados. O tratamento sintomático inclui administração oral de androgênios, o que melhora a contagem de células sanguíneas em alguns doentes, em particular de RBC. A administração de fator de crescimento hematopoiético pode ser considerada depois de aspiração da medula óssea e biópsia, que deve ser realizada periodicamente durante o tratamento. Quando se desenvolvem doenças malignas, o tratamento é complicado pela maior sensibilidade à radiação e à quimioterapia.

Existe risco de transmissão a outros membros da família?

Sim. A anemia de Fanconi é doença genética que apresenta risco de transmissão a outros membros da família. O teste genético permite identificar outros membros afetados.