Doenças Geneticas

Doenças genéticas

1. Síndrome do olho de gato

Síndrome do olho de gato é uma raríssima anomalia genética que está associada ao cromossomo 22. O termo "olho de gato" tem origem na peculiar forma dos olhos dos portadores da anomalia genética. A íris do portador é muito clara parecendo com o olho de um gato, embora em apenas metade dos casos os portadores possuem essa caractarística.

Características

• Anormal obstrução do ânus;

• Coloboma da íris;

• Fissura nas pálpebras;

• Problemas cardíacos;

• Problemas renais (falta, excesso ou rins subdesenvolvidos);

• Estatura baixa;

• Escoliose;

• Retardo mental (embora varie, havendo a possibilidade de alto, médio, ou nenhum retardo mental);

• Mandíbula atrofiada;

• Hérnias.

2.Síndrome de Brugada

A Síndrome de Brugada é uma arritmia hereditária (autossómica dominante) que predispõe a arritmias ventriculares que podem ser fatais.

É provocada por uma mutação no gene SCN5A, que leva a uma alteração estrutural dos canais de sódio do coração.

Tem especial incidência em indivíduos adultos e do sexo masculino. Também ocorre com mais frequência em indivíduos de origem asiática.

Pode provocar morte súbita (através de taquicardia ventricular polimórfica), principalmente em indivíduos em repouso ou durante o sono.

3.Síndrome XYY

A síndrome XYY ou síndrome de Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe umcromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY também é designada como trissomia XYY,aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho.

• A maioria dos Homens com XYY são fenotipicamente normais

• Crescimento ligeiramente acelerado na Infância

• Homens com estatura muito elevada

• antigamente associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem.

• Ocorrência 1/1.000 nascimentos do sexo masculino.

Características

• Apresentam altura média de 1,80 m;

• Grande número de acne facial durante a adolescência;

• Anomalias nas genitárias;

• Distúrbios motores e na fala;

• Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade;

• Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal;

• Crescimento ligeiramente acelerado na infância;

• QI ligeiramente abaixo do normal;

• Problemas no aprendizado e na leitura;

• Volume cerebral reduzido;

• Dentes grandes;

• Glabela saliente;

• Mãos e pés mais compridos.

• Psicopatologia

4.Síndrome de Miller-Dieker

A síndrome de Miller-Dieker é uma doença genética que em 80% dos casos há deleção nova e os 20% restantes herdam um cromossomo com a deleção de um dos pais (que apresenta uma translocação equilibrada).<ref1 É uma deleção de 1.5 Mb no braço curto do cromossomo 17 (região 17p13.3), caracterizada por um defeito no desenvolvimento do cérebro devido à migração neuronal incompleta. As principais características são lisencefalia clássica e características faciais distintinas.2

Apresenta-se com lisencefalia (isto é, parte ou todo o cérebro é liso) tipo I (clássica), microcefalia, associada a anomalias geniturinárias e dismorfiasfaciais como afundamento bitemporal, nariz arrebitado, estrias verticais na testa e mandíbula pequena.3 4 Crianças afetadas também apresentam déficits intelectuais graves, crescimento inadequado, convulsões e hipotonia ou espasticidade. A morte geralmente ocorre antes dos 2 anos de