Febre Amarela

SUMÁRIO

Conteúdo

FASES DO DESENVOLVIMENTO 2

PRIMEIRA SEMANA 3

SEGUNDA SEMANA 4

TERCEIRA SEMANA 4

QUARTA À OITAVA SEMANA 6

PRIMEIRA LEI DE MENDEL. 7

SEGUNDA LEI DE MENDEL 10

FASES DO DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO

Após a fecundação do óvulo pelo espermatozoide, é formado o zigoto, que passará por sucessivas etapas de divisões mitóticas e diferenciação celular, até se formar um indivíduo propriamente dito. Esses eventos são denominados embriogênese, ou desenvolvimento embrionário, e suas etapas são: segmentação, gastrulação e organogênese.

Segmentação: Nesta, ocorrem diversas divisões denominadas clivagens, dando origem a blastômeros. Tais eventos podem ocorrer em todo o zigoto, ou não, sendo este fato, e também a velocidade de divisão, influenciados pela quantidade de vitelo: quanto maior a sua concentração, menor a velocidade das clivagens.

Gastrulação: Nesta fase é definido o plano corporal do indivíduo, a partir da formação dos folhetos germinativos: ectoderma, endoderma e mesoderma.

Organogênese: A organogênese é a fase em que ocorre a diferenciação dos folhetos em órgãos.

FECUNDAÇÃO

A Fecundação ou fertilização é o processo que ocorre quando os gametas masculinos e femininos encontram-se e o espermatozóide penetra o óvulo. Quando isto acontece, os nucléolos dessas células haplóides (1n) fundem-se num só, formando a primeira célula diplóide (2n) do novo ser vivo, o ovo ou zigoto.

PRIMEIRA SEMANA (SEGMENTAÇÃO ou CLIVAGEM DO ZIGOTO)

A clivagem consiste em repetidas divisões do zigoto, resultando em um rápido aumento do número de células. Primeiro, o zigoto se divide em duas células conhecidas como blastômeros; estas então se dividem em quatro blastômeros, oito blastômeros, e assim por diante. A clivagem normalmente ocorre enquanto o zigoto atravessa a tuba uterina, rumo ao útero. O zigoto ainda se encontra contido pela substância gelatinosa muito espessa, a zona pelúcida, deste modo, ocorre um aumento no número de células sem que aumente a massa citoplasmática. A divisão do zigoto em blastômeros começa cerca de 30 horas após a fertilização. Divisões subseqüentes vão se seguindo e formam blastômeros progressivamente menores. Os blastômeros mudam de forma e se alinham, apertando-se uns contra os outros para formar uma esfera compacta de células conhecida como mórula. Este fenômeno, chamado de compactação, é provavelmente mediado por glicoproteínas de adesão da superfície celular. A compactação permite uma maior interação célula-a-célula e constitui um pré-requisito para a segregação das células internas que formam o embrioblasto ou massa celular interna do blastocisto. A mórula (do latim, morus, amora), uma bola sólida de 12 ou mais blastômeros, é formada três dias após a fertilização e penetra no útero. Seu nome provém da sua semelhança com o fruto amoreira.

SEGUNDA SEMANA (FORMAÇÃO DA BLÁSTULA E IMPLANTAÇÃO DO BLASTOCISTO)

A blástula é o estágio de desenvolvimento embrionário em que, após sucessivas clivagens, centenas de células da mórula reorganizam-se agregadas e formam uma espécie de bola, com uma cavidade central repleta de líquido que denomina-se blastocele. Essas células formam uma camada celular chamada blastoderme. A blástula sucede a mórula e antecede a gástrula. É, portanto, umas das primeiras fases de formação, antes que o embrião seja propriamente constituído. No sexto dia da fecundação, o blastocisto “fixa-se” no endométrio do útero, iniciando a fase de implantação. Nessa fase, o embrião vive à custa do material difusível através do endométrio, uma vez que suas reservas nutritivas (vitelo) são mínimas.A implantação ocorre normalmente na parede posterior do corpo do útero, no espaço entre a abertura de glândula endométrio

TERCEIRA SEMANA

Este é o inicio do período embrionário, que termina ao final da oitava semana. O rápido desenvolvimento do embrião a partir do disco embrionário, como resultado de numerosos eventos morfogenéticos, é caracterizado pela formação da linha primitiva, da notocorda e de três camadas germinativas a partir dos quais todos os tecidos e órgãos embrionários se desenvolvem. Nas primeiras duas a quatro semanas o embrião obtém os nutrientes diretamente do endométrio. Ao fim de cerca de 15 dias, começa a ocorrer a gastrulação e o início da organogénese. Dá-se a diferenciação celular a partir dos três folhetos embrionários (ectoderme, mesoderme e endoderme), em tecidos, órgãos e sistemas de órgãos.

Destino dos folhetos embrionários:

• Ectoderme: sistema nervoso, órgãos sensoriais, epiderme e pêlos

• Mesoderme: derme, esqueleto, músculos, sistemas reprodutor, excretor e circulatório

• Endoderme: sistema respiratório, revestimentos do tubo digestivo, da vagina e da bexiga, glândulas do tubo digestivo, fígado e pâncreas.

NEURULAÇÃO

Aos processos envolvidos na formação da placa neural, das pregas neurais e no fechamento delas para formar o tubo neural dá-se o nome de neurulação. Estes processos estão completados pelo fim da quarta semana, quando ocorre o fechamento do neurósporo caudal. Durante a neurulação, o embrião pode ser chamado de neurula.

• FORMAÇÃO DO TUBO NEURAL: A placa neural aparece como espaçamento do ectoderma embrionário localizado cefalicamente em relação ao nó primitivo. A placa neural é induzida a formar-se pela notocorda em desenvolvimento e pelo mesênquima adjacente. Um sulco neural, longitudinal, desenvolve-se na placa neural; o sulco neural ladeado pelas pregas neurais, que se juntam e se fundem para originar o tubo neural. O desenvolvimento da placa neural e seu dobramento para formar o tubo neural é chamado neurulação.

• FORMAÇÃO DA CRISTA NEURAL: Com a fusão das pregas neurais para formar o tubo neural, células neuroctodérmicas migram ventrolateralmente para constituir a crista neural, entre o ectoderma superficial e o tubo neural. A crista neural logo se divide em duas massas que dão origem aos gânglios sensitivos dos nervos cranianos e espinhas. Outras células da crista neural migram do tubo neural e dão origem a varias estruturas.

QUARTA À OITAVA SEMANA

Essas cinco semanas constituem a maior parte do período embrionário, que se estende da terceira a oitava semana. Durante estas cinco semanas, que representam a maior parte do período embrionário, os principais órgãos e sistemas do corpo são formados a partir das três camadas germinativas. No inicio da quarta semana, as dobras nos planos mediano e horizontal convertem o disco embrionário achatado em um embrião cilíndrico em forma de “C”. a formação das dobras cefálica caudal e laterais constitui uma seqüência contínua de eventos que resultam numa constrição entre o embrião e o saco vitelino. Durante o dobramento, a parte dorsal do saco vitelino é incorporado pelo embrião e dá origem ao intestino primitivo. Quando a região da cabeça se dobra ventralmente, parte do saco vitelino é incorporado pela cabeça embrionária em desenvolvimento como o intestino anterior. O dobramento da região da cabeça também faz com que a membrana orofaríngea e o coração sejam deslocados ventralmente, e que o encéfalo em desenvolvimento se transforme na parte mais cefálica do embrião. Enquanto a região caudal se dobra ventralmente, uma parte do saco vitelino é incorporada à extremidade caudal do embrião, compondo o intestino posterior. A porção terminal do intestino posterior expande-se para constituir a cloaca. O dobramento da região caudal também resulta na membrana cloacal, na alantóide, e no deslocamento do pedículo do embrião para a superfície ventral dele. O dobramento do embrião no plano horizontal incorpora parte do saco vitelino como intestino médio. O saco vitelino permanece ligado ao intestino médio por um estreito ducto vitelino. Durante o dobramento no plano horizontal, Formam-se os primórdios das paredes laterais e ventral do corpo. Ao se expandir, o âmnio envolve o pedículo do embrião, o saco vitelino e a alantóide, compondo então um revestimento epitelial para nova estrutura chamada cordão umbilical. As três camadas germinativas diferenciam-se em vários tecidos e órgãos, de modo que, ao final do período embrionário, estejam estabelecidos os primórdios dos principais sistemas de órgãos. A aparência externa do embrião é muito afetada pela formação do encéfalo, coração, fígado, somitos, membros, ouvidos, nariz e olhos. Com o desenvolvimento das estruturas, a aparência do embrião vai se alterando, e estas peculiaridades caracterizam o embrião como inquestionavelmente humano. Com os primórdios das estruturas internas e externas essenciais se formam durante o período embrionário, a fase compreendia entre a quarta e a oitava semana constitui o período mais crítico do desenvolvimento.

DESENVOLVIMENTO FETAL

O período fetal inicia-se com todos os órgãos do corpo formados na sua quase totalidade, pois apenas falta o seu amadurecimento e o início do seu funcionamento. Embora as alterações se processem de maneira ininterrupta, em cada mês ocorrem transformações características.

Terceiro mês É ao longo do terceiro mês que o feto adquire um aspecto definitivamente humano. A cabeça, proporcionalmente muito maior do que o resto do corpo vai progressivamente endireitando-se e o rosto acabando de se constituir: os olhos, anteriormente situados nos lados, passam a estar à frente, embora muito separados, revestidos por uma pele que se transformará nas pálpebras; os lábios vão ganhando a sua forma, enquanto que as orelhas, ainda não totalmente moldadas, ocupam uma posição mais baixa. Como os membros ficam mais compridos, sobretudo os superiores, começa a ser possível distinguir os dedos das mãos e dos pés. O fígado encontra-se muito desenvolvido, o tubo digestivo começa a funcionar e os rins trabalham em perfeitas condições, pois o feto ingere líquido amniótico, que é absorvido nos intestinos, acabando por verter urina no meio que o rodeia. Embora os órgãos genitais já se encontrem diferenciados, não se consegue distinguir o sexo através da ecografia. Apesar de a mãe ainda o não conseguir detectar, o feto começa a movimentar-se. No final do terceiro mês, o feto mede cerca de 10 cm e pesa perto de 30 g.

Quarto mês O crescimento do feto ao longo deste mês é muito significativo. Embora a cabeça continue a ser grande, não é tão desproporcionada em relação ao resto do corpo, sendo possível observar progressivas alterações no rosto, ou seja, as orelhas adquirem a sua localização definitiva, os olhos, embora já sejam grandes, tal como a boca, continuam a estar muito separados, enquanto que o queixo é muito pequeno. Dado que os genitais já estão diferenciados, pode-se saber o sexo do feto através da realização de uma ecografia. O coração já bate com tanta força que se pode detectar a sua actividade através de um aparelho electrónico especial. Os membros encontram-se igualmente desenvolvidos e as mãos tão formadas que as impressões digitais já se encontram definidas. O fortalecimento dos músculos faz com que os movimentos do feto comecem a ser activos, sendo perceptíveis para a mãe. Na pele vai surgindo um fino pêlo de cor escura, denominado lanugem, que se vai progressivamente estendendo a todo o corpo. No final do quarto mês, o feto mede cerca de 16 cm e pesa perto de 150 g.

Quinto mês O quinto mês é a etapa de amadurecimento do funcionamento dos órgãos. O coração bate com tanta força que pode ser facilmente auscultado com um estetoscópio obstétrico. Os olhos ainda permanecem proeminentes e as pálpebras continuam fechadas. Os movimentos do feto são tão nítidos que são perceptíveis períodos de sono intercalados com outros de plena actividade, em que agita as pernas e os braços, sobretudo quando a mãe está deitada, existindo momentos em que chupa o polegar com satisfação. A lanugem começa, em algumas zonas do corpo, a ser substituída por cabelo verdadeiro, enquanto que as sobrancelhas e o cabelo vão crescendo. Nesta fase, o feto mede cerca de 25 cm e pesa entre 250 a 300 g.

Sexto mês O feto continua a movimentar-se bastante, mesmo que o faça de forma desordenada, ocorrendo também períodos de sono e de vigília. Para além disso, começa a reagir perante os ruídos externos, chupa frequentemente o polegar e, por vezes, tem soluços. A cabeça deixa de ser tão desproporcionada em relação ao corpo, o pescoço torna-se mais evidente e a cara fica mais fina. O nariz fica maior e as orelhas aumentam de tamanho. A superfície cutânea vai-se revestindo de uma substância untuosa de cor esbranquiçada, denominada vérnix caseosa, que a protege do contínuo contacto com o líquido amniótico. Embora todos os órgãos já estejam completamente formados, alguns ainda não amadureceram o suficiente para que o feto tenha uma vida independente, sobretudo os pulmões, que muito provavelmente seriam destruídos se o parto ocorresse nesta altura e o bebé fosse exposto ao ar livre. No fim do sexto mês, pode-se constatar como o crescimento ao longo desta etapa foi considerável, já que o feto mede 32 cm e pesa cerca de 600 g.

Sétimo mês. Embora o crescimento, ao longo deste mês, seja mais lento, o sistema nervoso amadurece significativamente, na medida em que o feto movimenta as mãos com suavidade e precisão, abre e fecha os olhos, reage a estímulos externos, como uma luz intensa ou sons, com um aumento da sua frequência cardíaca. Embora os movimentos sejam activos, o feto movimenta-se menos porque já ocupa praticamente todo o espaço disponível no interior do útero que o acolhe. Nesta fase, o feto costuma girar e colocar-se com a cabeça para baixo, apontando para a pélvis materna, como se estivesse a preparar-se para nascer. De facto, a partir do sétimo mês, o organismo do feto já está praticamente preparado para enfrentar o mundo exterior, embora os pulmões ainda não estejam maduros, a pele ainda esteja tão fina que não lhe proporciona uma boa camada isoladora e o sistema termorregulador não funcione perfeitamente. No entanto, caso nascesse prematuramente, o feto teria elevadas probabilidades de sobreviver, sobretudo com a devida ajuda técnica. No fim do sétimo mês, o feto mede cerca de 40 cm e pesa entre 1,2 a 1,4 kg.

Oitavo mês. É ao longo deste mês que o amadurecimento dos pulmões chega ao fim, já que o septo interno dos alvéolos reveste-se de uma substância denominada surfactante, que impediria a sua destruição, caso o feto nascesse e respirasse. Para além disso, a camada de gordura subcutânea aumenta, isolando-o do exterior, e a pele fica mais lisa e suave. Ao longo deste mês, o feto prepara-se para nascer, colocando a cabeça para baixo e as nádegas para cima. Mede cerca de 47 cm e pesa entre 2 e 2,5 kg.

Nono mês. O organismo do feto já está preparado para o nascimento. Ao longo das últimas semanas, o desenvolvimento dos ossos é acelerado, a pele torna-se mais espessa e a lanugem tem tendência para desaparecer. A cabeça está muito mais proporcional, pois mede 1/4 do comprimento total do corpo, as orelhas estão separadas do crânio, o nariz bem formado e os olhos adoptam uma cor azul acinzentada. Os genitais externos adquirem as características definitivas consoante o sexo, já que nos rapazes os testículos descem do abdómen e situam-se no interior do escroto, enquanto que nas raparigas a vulva ganha forma, encontrando-se praticamente revestida pelos grandes lábios. Os reflexos estão muito apurados, sobretudo os de sucção, algo que será indispensável para mamar correctamente. No fim do último mês, o feto mede, em média, cerca de 50 cm e pesa entre 3 a 3,5 kg. Por fim, a sua cabeça encaixa-se na pélvis materna, de modo a preparar-se para o nascimento.

LEI DE GREGOR MENDEL

O monge e cientista austríaco Gregor Mendel e suas descobertas, feitas por meio de experimentos com ervilhas, realizadas no próprio mosteiro onde vivia, foram extremamente importantes para que hoje conhecêssemos os genes e alguns dos mecanismos da hereditariedade. Suas experiências foram, também, muito significantes para a compreensão de algumas lacunas da Teoria da Evolução, proposta tempos antes. O sucesso de seus experimentos consiste em um conjunto de fatores. Um deles foi a própria escolha do objeto de estudo: a ervilha Psim sativum: planta de fácil cultivo e ciclo de vida curto, com flores hermafroditas e que reproduzem por autofecundação, além de suas características contrastantes, sem intermediários: amarelas ou verdes; lisas ou rugosas; altas ou baixas; flores púrpuras ou brancas, dentre outras.

Além disso, o monge selecionou e fez a análise criteriosa, em separado, para cada par das sete características que identificou; considerou um número apreciável de indivíduos de várias gerações; e, para iniciar seus primeiros cruzamentos, teve o cuidado de escolher exemplares puros, observando-as por seis gerações resultantes da autofecundação, para confirmar se realmente só dariam origem a indivíduos semelhantes a ele e entre si.

Executando a fecundação cruzada da parte masculina de uma planta de semente amarela com a feminina de uma verde (geração parental, ou P), observou que os descendentes, que chamou de geração F1, eram somente de sementes amarelas. Autofecundando esses exemplares, a F2 se apresentou na proporção de 3 sementes amarelas para 1 verde (3:1). Com esses dados, Mendel considerou as sementes verdes como recessivas e as amarelas, dominantes. Fazendo o mesmo tipo de análise para as outras características dessa planta, concluiu que, em todos os casos, havia a mesma proporção de 3:1.

Com esse experimento, deduziu que:

• As características hereditárias são determinadas por fatores herdados dos pais e das mães na mesma proporção;

• Tais fatores se separam na formação dos gametas;

• Indivíduos de linhagens puras possuem todos seus gametas iguais, ao passo que híbridos produzirão dois tipos distintos, também na mesma proporção.

Assim, a Primeira Lei de Mendel pode ser enunciada desta forma:

Cada caráter é determinado por um par de fatores genéticos denominados alelos. Estes, na formação dos gametas, são separados e, desta forma, pai e mãe transmitem apenas um para seu descendente.

Segunda Lei: Segregação independente

A Segunda Lei de Mendel é também conhecida como Lei da segregação independente dos genes.

Mendel em seus experimentos também cruzou plantas que diferiam em relação a dois pares de alelos. Neste cruzamento, que objetivava esclarecer a relação de diferentes pares de alelos, ele cruzou plantas que possuíam sementes amarelas e lisas com plantas que possuíam sementes verdes e rugosas. A progênie F1 resultante entre o cruzamento dos progenitores homozigota é formada por híbridos (heterozigotos) para dois pares de genes. A progênie F1 (GgWw) é formada por diíbridos e, por extensão, o cruzamento GGWW x ggww é um cruzamento diíbrido. Sabia-se, graças à experiências anteriores, que os alelos que determinavam sementes amarelas e lisas eram dominantes e sobre seus respectivos alelos, que produziam sementes verdes e rugosas. Assim, considerando dois deles tinham-se as informações:

• Caráter cor dos cotilédones

já tinha sido observado que o padrão amarelo (V_) apresentava dominância sobre o padrão verde (vv);

• Caráter aspecto da casca da semente

neste caso, já se observa que o padrão de casca lisa (R_) era dominante sobre o tipo casca rugosa (rr).

Os cruzamentos foram realizados no mesmo esquema da elaboração da primeira lei. A geração parental(P) utilizava duas plantas homozigóticas para as características estudadas, assim uma duplo-dominante (AA) era cruzada com um duplo-recessiva (aa). Desse cruzamento surgiu um híbrido heterozigótico (Aa). Mendel selecionou dois caracteres das sete estudadas na primeira lei para comparação, ervilhas amarelas (AA) e lisas (BB) (duplo-dominante) e ervilhas verdes(aa) e rugosas(bb)(duplo-recessiva).No primeiro cruzamento (F1) todas as ervilhas obtidas eram amarelas(Aa) e lisas(Bb). Na segunda geração (F2) foram obtidas ervilhas amarelas (A_) e lisas (B_), amarelas (A_) e rugosas (bb),verdes(aa) e lisas(B_) e verdes(aa)e rugosas(bb), Na proporção, respectivamente, 9:3:3:1 (P)AA/aa + BB/bb (F1)AAxaa=Aa BBxbb=Bb (F2)AaxAa=AA/Aa/Aa/aa BbxBb=BB/Bb/Bb/BB.

Cruzamentos possíveis de todos os gametas obtidos

Gametas AB Ab aB Ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

AA AaBB AaBb aaBB aaBb

Ab AaBb Aabb aaBb Aabb

A_: Dominante (cor Amarela). B_: Dominante (forma Lisa). aa: Recessivo(cor Verde). bb: Recessivo(forma Rugosa).

Obs.: Foram obtidos dezesseis resultados entre os cruzamentos dos possíveis tipos de cromossomos. Obs.2: A proporção obtida na experiencia decorre da soma do número de ocorrencias. Exemplo: Amarela e Lisa (A_B_)- 1/16x9= 9/16.

Assim na geração F2 constata-se a existência de quatro fenótipos distintos, sendo dois idênticos da geração parental e dois novos (A_bb e aaB_). Todos os resultados confirmaram que os genes de cada carácter passavam de forma independente dos demais, ou seja, o fenótipo dominante - amarelo - não era transmitido obrigatoriamente com o fenótipo dominante - liso, o mesmo ocorreu com a transmissão dos fenótipos recessivos - verde e rugoso - para os descendentes.

A segunda Lei de Mendel também denominada de lei da segregação independente foi criada por Gregor Mendel diz que, as diferenças de uma característica são herdadas independentemente das diferenças em outras características.

IMPORTANCIA DOS ESTUDOS DE MENDEL

Embora as conclusões de Mendel tenham se baseado em trabalhos com uma única espécie de planta, os princípios enunciados nas duas leis aplicam-se a todos os organismos de reprodução sexuada. Pode-se tomar como exemplo um caso de herança animal.

Cobaias pretas homozigotas cruzadas com cobaias brancas homozigotas originarão descendentes pretos heterozigotos, que cruzados entre si, originarão cobaias pretas e brancas na proporção 3:1.

Mendel criou a base da genética moderna. Embora seus estudos tenham permanecidos obscuros até o século XX eles influenciaram a biologia como um todo dando origem a todos os estudos posteriores sobre hereditariedade e genética.

PROBLEMAS RELACIONADOS A ERROS MEIOSE

Observando o processo da meiose, é fácil notar que se trata de um processo de alta complexidade e periculosidade para a célula. Dessa forma, é muito comum células entrarem em meiose e sofrerem um processo errado, dentre essas com ciclo errado, algumas morrem, enquanto outras podem sobreviver e participar da fecundação, nesse caso, estaremos frente a um erro cromossômico.

Dentre esses problemas podemos citar:

• Síndrome de Turner e trissomia do X: ocorre quando há um erro na separação do cromossomo sexual X da mãe, isso implica no surgimento de um ovócito secundário com um X a mais, nesse caso o indivíduo seria 47, XXX (trissomia do X), e um outro ovócito secundário com um X a menos, no caso teríamos 45, X (Síndrome de Turner);

Mesmo vivendo normalmente, os indivíduos afetados desencadeiam alterações de caráter endócrino (hormonal), decorrente a deficiência do cromossomo X. Entre as deficiências destacam-se: - Doenças renais (disfunção, insuficiência e agravo crônico); Problemas de alimentação em virtude da conformação anormal do aparelho bucal (palato estreito e elevado, com maxila inferior menor), o que dificulta o princípio do mecanismo digestório, mastigação e deglutição, ocasionando refluxo; - Problemas circulatórios: inchaço dos membros superiores e inferiores (mãos e pés).Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de estrógeno para essas pessoas são as suprarenais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.

• Síndrome de Down: processo semelhante ao que ocorre na Síndrome de Turner e trissomia do X, entretanto, ocorre tanto na gametogênese da mãe e do pai, além de afetar o cromossomo de número 21, e não o cromossomo sexual. No caso da trissomia do 21, temos47, XX +21, no caso de mulher, ou 47, XY +21, no caso de homem. A monossomia do 21 acarreta no aborto espontâneo;

Atualmente a probabilidade de uma mulher de 20 anos ter um filho com essa síndrome é de 1 para 1600, enquanto uma mulher de 35 anos é de 1 para 370. A probabilidade de pais que têm uma criança com síndrome de Down terem outros filhos portadores dessa síndrome é de aproximadamente 1 para 100. De uma forma geral a síndrome de Down é um acidente genético, sobre o qual ninguém tem controle. Qualquer mulher pode ter filho com síndrome de Down, não importa a raça, credo religioso, nacionalidade ou classe social. Por muito tempo a SD ficou conhecida como mongolismo, pois esse termo era empregado devido aos portadores da síndrome ter pregas no canto dos olhos que lembram as pessoas de raça mongólica (amarela), porém nos dias atuais esse termo não é mais utilizado, é tido como pejorativo e preconceituoso.

Dentre as principais características, podemos destacar:

• Retardo mental;

• Fraqueza muscular;

• Anomalia cardíaca;

• Baixa estatura;

• Olhos com fendas palpebrais oblíquas; • Perfil achatado;

• Prega única na palma da mão.

• Síndrome de Edwards: mesmo mecanismo da Síndrome de Down, só que envolve o cromossomo 18. No caso teríamos 47, XX +18, para mulheres, e 47, XY +18, no caso de homens, no caso uma monossomia do cromossomo 18 acarreta em aborto.

Características dos Portadores

Os portadores apresentam retardamento físico e mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito alongado na região occipital. O pescoço é curto. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena e triangular. Grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplásticas e atrofiadas. A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.

• Síndrome de Wolf-Hirschhorn

A síndrome Wolf-Hirschhorn é uma anomalia genética que se caracteriza por um grupo de manifestações clínicas, comprometendo o desenvolvimento e crescimento. A doença afeta a qualidade de vida do paciente e pode ser uma ameaça para ele, levando à morte nos primeiros anos.

A síndrome resulta da deleção ou perda de parte do material genético do braço curto do cromossomo n.°4. Os portadores da síndrome possuem um retardo mental grave, microcefalia, Hipotonia (baixa musculatura), palato (céu da boca) profundo em consequência de fissuras congênitas do lábio superior. Possuem características faciais aparentes como o estrabismo, queixo pequeno e assimetria craniana (crânio desproporcional). Ocasionalmente podem ocorrer defeitos do coração, escoliose, dentes fundidos, perda de audição, atraso no crescimento ósseo, e/ou anomalias renais.

• Síndrome do Miado de Gato (Cri-du-Chat)

A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, X, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.0 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental. Na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma tranlocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família. Os portadores se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado. As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar, algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever.