A Sindrome de Turner

Introdução:

Este trabalho tem como objetivo descrever a síndrome de Turner, abordando a sua causa genética,  as forma de se realizar o diagnostico, os sintomas e os tratamentos adequados.

Definição:

A síndrome de Turner foi descrita pela primeira vez pelo endocrinologista norte americano Henry H. Turner em 1938. Trata-se de uma doença genética que afeta somente as mulheres e é caracterizada pela ausência de parte ou da totalidade de um cromossomo sexual, ou seja, apenas um cromossomo X é completo.

Tal condição pode provocar uma série de complicações médicas e de desenvolvimento, tais como, problemas cardíacos, renais, baixa estatura, deficiências cognitivas, infertilidade, entre outras.

Causa Genética:

Todos os nós seres humanos nascemos com 23 pares de cromossomos, sendo que um desses pares de cromossomos é responsável pela definição do sexo.

Na definição do sexo, um cromossomo vem do pai, que pode ser tanto o cromossomo X quanto o cromossomo Y, e o outro cromossomo da mãe, neste caso, somente o X.

A síndrome de Turner ocorre apenas nas mulheres, ou seja, no par de cromossomos XX herdados do pai e da mãe, e como já mencionado anteriormente, se caracteriza pela ausência de parte ou de todo de um dos cromossomos, conforme apresentado na Figura 1 abaixo:

Figura 1 – Cromossomo 23 com e sem a síndrome de Turner

[pic 1]

                     Fonte:  http://www.sindromedeturner.info/causa.php (08/09/16)

Essa variação, ou ausência  do cromossomo acontece de forma aleatória e sua origem poder ser  provocada tanto por um problema no esperma, quanto no óvulo. Além disso, tal variação ou ausência de um dos cromossomos, também pode ocorrer no início do desenvolvimento fetal.

O histórico familiar ou a idade da mãe, não são considerados fatores de risco e é pouco provável que os pais que conceberam uma criança com a síndrome venham a ter outro filho com a mesma disfunção.

De acordo com as informações disponíveis no sítio eletrônico do hospital norte americano Mayo Clinic^[1], tais alterações genéticas podem ser classificadas das seguintes formas:

• Monossomia: Completa ausência de um cromossomo X. Geralmente ocorre devido a um erro no esperma do pai ou no óvulo da mãe. Isso resulta em todas as células do corpo com apenas um cromossomo X.

• Mosaicismo: Em alguns casos, ocorre um erro na divisão celular durante os estágios iniciais do desenvolvimento fetal, fazendo com que o organismo contenha pares de células normais (46,XX) e células com a monossomia do X ao mesmo tempo (45,X), ou em alguns casos, células que apresentam um cromossomo X completo e um outro alterado.

• Material de Cromossomo Y: Em uma pequena porcentagem dos casos de síndrome de Turner, algumas células têm uma cópia do cromossomo X e outras células têm uma cópia do cromossomo X e algum material de cromossomo Y. A presença de material de cromossomo Y aumenta o risco de um tipo de câncer chamado gonadoblastoma.

Sintomas:

Os sintomas da síndrome de Turner podem variar significativamente. Isso depende principalmente, se a alteração ocorre em todas as células, no caso da monossomia, ou se a alteração genética apresenta as características do mosaicismo.

Tendo como referencia as informações disponibilizadas pelo geneticista Dr. Ciro Martinhago^[2], são relacionados a seguir, os sintomas da Síndrome de Turner e o respectivo estágio de vida:

No momento do nascimento ou durante a infância:

• Pescoço largo;
• Retrognatismo (mandíbula não proeminente);
• Palato bucal alto e estreito;
• Pálpebras caídas;
• Olhos ressecados;
• Pouco cabelo na parte de trás da cabeça;
• Peito largo, com mamilos amplamente espaçados;
• Dedos curtos;
• Orelhas salientes para fora, e/ou para baixo;
• Braços que dobram para fora na altura dos cotovelos;
• Unhas estreitas que viram para cima
• Inchaço das mãos e pés, especialmente ao nascer
• Estatura abaixo da média
• Retardo do crescimento
• Escoliose
• Pés chatos
• Quarto metacarpo curto (osso na mão por baixo da junta)

Na adolescência e juventude:

Em alguns casos, a presença de síndrome de Turner pode não ser facilmente perceptível. Sinais e sintomas em crianças mais velhas, adolescentes e jovens que podem indicar a síndrome de Turner incluem:

• Ausência de surtos de crescimento, às vezes esperados na infância;
• Baixa estatura, com uma altura adulta de 20 centímetros a menos do que se poderia esperar de um membro feminino da mesma família;
• Dificuldades de aprendizagem, principalmente quando envolve conceitos espaciais ou matemática, embora a inteligência seja geralmente normal;
• Dificuldade em situações sociais, como problemas em entender as emoções ou reações de outras pessoas;
• Devido à falência ovariana, podem não ocorrer as mudanças típicas da puberdade como nascimento de pelos e crescimento de seios;
• Antecipação do fim ciclos menstruais;
• Na maioria dos casos, incapacidade de conceber uma criança sem tratamento de fertilidade.

Além dos sintomas supra citados, a síndrome de Turner pode afetar o bom desenvolvimento de vários sistemas do corpo. Conforme apresentado no sítio eletrônico do hospital Mayo Clinic^[3],  um número significativo de complicações podem ocorrer, incluindo:

1. Problemas cardíacos: Muitas mulheres com síndrome de Turner nascem com defeitos cardíacos ou possuem pequenas anormalidades na estrutura do coração que aumentam o risco de complicações graves. Defeitos no vaso sanguíneo principal que conduz o fluxo para fora do coração (aorta) podem  aumentar o risco de uma ruptura na camada interna da aorta (dissecção da aorta). Um defeito na válvula entre o coração e a aorta, também pode aumentar o risco de um estreitamento da válvula (estenose da válvula aórtica).

1. Fatores de risco para doença cardiovascular: Mulheres com síndrome de Turner possuem alta probabilidade de  desenvolverem diabetes e possuírem pressão arterial elevada - condições que aumentam o risco de desenvolver doenças do coração e dos vasos sanguíneos.

1. Perda de audição: A perda de audição é comum entre as meninas ou mulheres com síndrome de Turner. Em alguns casos, é devido à perda progressiva da função nervosa. Além disso, pequenas alterações na forma do crânio podem aumentar o risco de infecções frequentes do ouvido médio com perda de audição relacionada a essas infecções.

1. Problemas renais: Cerca de um terço das mulheres com síndrome de Turner sofrem alguma malformação dos rins, que venham a aumentar o risco de pressão arterial alta e infecções do trato urinário.

1. Sistema imunológico: Meninas e mulheres com síndrome de Turner têm uma chance maior de sofrerem certos distúrbios do sistema imunológico, incluindo uma condição que causa uma disfunção da tireoide (hipotiroidismo). A desordem resulta na baixa produção de hormônios importantes para controlar a frequência cardíaca, o crescimento e o metabolismo. Há também um risco aumentado de diabetes, doença inflamatória intestinal e intolerância de trigo (doença celíaca), uma condição que afeta o modo como seu corpo processa os carboidratos em alimentos.

1. Problemas dentários: Desenvolvimento anormal ou deficiente dos dentes podem conduzir a um maior risco de perda dos mesmos. O formato do céu da boca e da mandíbula inferior muitas vezes resulta em dentes apinhados e em uma mordida mal alinhada.

1. Problemas de visão: Meninas com síndrome de Turner têm um alto risco de estrabismo e hipermetropia.

1. Problemas ósseos: Problemas com o crescimento e desenvolvimento dos ossos podem aumentar o risco de curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose) e o arredondamento para a frente da parte superior das costas (cifose). Mulheres com síndrome de Turner também estão em maior risco de desenvolver ossos fracos e quebradiços (osteoporose).

1. Complicações na gravidez: A maioria das mulheres com síndrome de Turner são inférteis. No entanto, um número muito pequeno de mulheres podem engravidar espontaneamente, e algumas podem engravidar através de tratamentos de fertilidade. Como as mulheres com síndrome de Turner estão em maior risco de dissecção da aorta, durante a gravidez, elas devem ser avaliadas por um cardiologista. Elas também estão em risco de desenvolver pressão alta e diabetes gestacional durante a gravidez.

1. Problemas psicológicos: Meninas e mulheres com síndrome de Turner podem ter dificuldades de aprendizagem, especialmente matemática e conceitos espaciais, dificuldades a funcionar bem em situações sociais, e um aumento do risco de déficit de atenção / hiperatividade.

Tratamento:

Apesar de não existir cura para a síndrome de Turner, muitos dos sintomas associados podem ser tratados. Devido à grande variedade de sintomas e complicações, aliada à necessidade de tratamentos para complicações médicas bem específicas, à necessidade de exames regulares e para toda a vida e ao tratamento preventivo, faz-se necessário uma equipe de especialistas de diversas áreas da saúde.

Tendo como referência as informações disponíveis no sítio eletrônico do hospital Mayo Clinic^[4], e também nas informações disponibilizadas pelo Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido^[5], listamos os principais tratamentos e os profissionais envolvidos.