Doença De Huntington

HUNTINGTON

O QUE É?

A doença de Huntington, (DHQ) mal de Huntington ou coreia de Huntington é um distúrbio neurológico hereditário raro que possui uma prevalência de 3 a 7 casos por 100 000 habitantes.[1] Deve seu nome ao médico norte-americano George Huntington, de Ohio, que a descreveu em 1872. Essa enfermidade tem sido bastante estudada nas últimas décadas, sendo que 1993 foi descoberto o gene causador da doença.

A doença de Huntington é uma doença degenerativa que afecta e provoca movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto. Também é conhecida por "coreia de Huntington". Esses movimentos são rápidos, involuntários e bruscos.

Trata-se de doença hereditária, causada por uma mutação genética no braço curto do cromossoma 4. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte pois trata-se de doença autossômica dominante.

COMO DIAGNOSTICAR?

- O EXAME GENÉTICO É DETERMINANTE.

-O EXAME CLÍNICO:OBSERVAÇÃO DOS SINTOMAS.

-EXAMES DE LIQUOR( fluido que ocupa espaço no cérebro= líquido cefalorraquidiano),SANGUE E URINA NORMAIS,RX NORMAL.

-HISTÓRICO FAMILIAR.

QUAIS OS SINTOMAS?

• Movimentos involuntários, bruscos e irregulares, dos braços, das pernas e do rosto;

• Perda progressiva de memória e senilidade mental precoce, podendo evoluir para demência

• Depressão

• Coreia (movimentos involuntários, rápidos, irregulares e sem finalidade dos membros, da face e/ou do tronco, geralmente associados à hipotonia e à diminuição da força muscular

• Disartria (perda gradativa dos músculos da fala, com voz pastosa)

• Face (tiques e caretas)

• Fala indistinta, hesitante, explosiva e mais adiante sem compreensão

• Mastigação e deglutição difíceis

• Perda da visão periférica

• Dificuldade para comer com as mãos e depois para deglutir

• Dilaceração dos nervos

O paciente de DH não morre da doença, mas das complicações oriundas destes sintomas e sequelas instaladas no decorrer da evolução da doença, que é lenta e fatal: tais como fraturas por quedas, leucemia devido a desnutrição grave, por não conseguir deglutir, e outras

É uma doença autossómica dominante.

TRATAMENTOS E ACOMPANHAMENTO PSICOLÓGICO

Não existe atualmente nenhum tratamento específico. Os medicamentos receitados são efetivamente escolhidos pelo médico em função dos sintomas observados de forma a aliviá-los, existindo numerosos efeitos colaterais: boca seca, vertigens, perturbações da visão, retenção hídrica, dificuldade de linguagem.