Doença de Huntington - Diagnóstico Molecular

Doença de Huntington - Diagnóstico Molecular

Diagnostico

• Clínico

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• Imagético

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• Genético

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Departamento de Genética Humana do IHP O Instituto Hermes Pardini realiza realiza a pesquisa da mutação no gene HD para diagnóstico da doença de Huntington pela Técnica da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR). A pesquisa desta mutação deve ser realizada quando se deseja obter um diagnóstico diferencial das doenças neuropsiquiátricas com as quais a doença de Huntington é freqüentemente confundida, ou mesmo para identificar a herança da mutação em pacientes assintomáticos que apresentam risco para a doença de Huntington. Envio do material O exame é realizado utilizando-se DNA extraído de células do sangue colhido em EDTA, sendo necessário, no mínimo, 1,5 mL de sangue para o estudo. O material deverá ser mantido em temperatura ambiente por até 2 dias ou em até 7 dias e refrigerado entre 2° e 8°C. Não há necessidade de jejum.

Tratamento

Não há cura, mas remédios e fisioterapia

R E L A T O D E C A S O

 Paciente do sexo feminino, 68 anos, viúva, católica, aposentada, uma filha, procurou atendimento com queixa de movimentos involuntários em boca, pés, mãos e disfagia há três anos. Trazida pela irmã mais velha, que servia de cuidadora devido ao grave comprometimento, apresentava movimentos coreicos de lábios, língua, mãos e pé esquerdo, associados a sintomas depressivos com comprometimento de funções cognitivas de pequena a média gravidade. Havia passado por inúmeros profissionais, sem melhora do quadro ou diagnóstico esclarecedor. Apresentava antecedente de quadro depressivo recorrente de início havia mais de dez anos e de um episódio de agitação e heteroagressividade havia cinco anos após a notícia de gestação não desejada da sua filha. Fez uso de Levomepromazina, Haloperidol e Quetiapina, sem sucesso. No primeiro atendimento foi aventada a hipó- tese de doença de Huntington e a paciente foi submetida a ampla investigação clínica, com a qual ela e a irmã estavam de acordo. A ressonância magné- tica de crânio apresentou sinais de redução volumétrica encefálica difusa, importante redução volumé- trica de núcleos caudados e putamên, acompanhada de discreta rima de hiperintensidade na porção mais lateral dos putamêns: alterações compatíveis com doença de Huntington5 (Figura 1). No decorrer do acompanhamento clínico, foi realizada avaliação genética após aconselhamento da paciente e do familiar responsável. Foi constatada a presença de alelos de 26 e 44 repetições (um normal e um com repetição), confirmando a hipótese diagnóstica aventada

http://www.hermespardini.com.br/atual_manual/pdf_genetica_novos_exames/Doenca_de_Huntington_-_Diagnostico_Molecular.pdf

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