Alteração Nos Cromossomos

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Alterações dos cromossomos 20 e 21

Alteração do cromossomo 20

(primeira pagina)

Síndrome de Alagille

A Síndrome de Alagille (AS) é uma doença hereditária rara, autossômica dominante, apresenta anomalias no fígado e pode apresentar alterações cardíacas, vertebrais, na face e nos olhos. Esta síndrome ocorre quando há pequenas mutações no gene JAG1 no cromossomo 20.

A SA pode manifestar seus sintomas logo nas primeiras semanas de vida, seus sintomas podem variar de acordo com a gravidade e a circunstância. As crianças com SA apresentam olhos fundos, testa larga, queixo proeminente, nariz longo, orelhas pequenas e mal formadas.

Os sintomas são:

• Icterícia

• Atraso de crescimento e má nutrição

• Deformidade do osso

• Desordem do rim

• Características faciais

• Ampliação do baço

• Anomalias do vaso sanguíneo

O tratamento varia de acordo com a gravidade dos sintomas, podendo ser medicamentoso, cirúrgico ou ambos.

Alteração do cromossomo 21

(segunda folha)

Síndrome de Down

A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética causada pela trissomia do cromossomo 21, é a aneuplodia mais comum entre os nascidos vivos e também é uma das causas mais frequentes de comprometimento intelectual e constitui o defeito genético mais observado na faixa etária pediátrica.

A SD possui características peculiares que fornece uma importante impressão gestáltica que possibilita o profissional a chegar a uma suspeita diagnostica inicial da SD.

O comprometimento mental acomete todos os indivíduos com essa síndrome em variados graus.

Alterações cardiovasculares também podem surgir em grande parte dos pacientes. Muitos recém nascidos com SD são sintomáticos ao nascimento enquanto outros não apresentam sequer sopro audível a ausculta. Isso mostra a importância de investigar rotineiramente os recém nascidos com SD para que as cardiopatias não passem despercebidas.

O tratamento consiste em varias medicações e terapias alternativas.

A estimulação da criança com SD tem trazido benefícios no sentido de acelerar etapas básicas do desenvolvimento neuropsicomotor.

O encaminhamento precoce dessa criança com SD para os cuidados de uma equipe de saúde multidisciplinar é de suma importância para seu desenvolvimento.