Fibrose Cistica

Também conhecida como mucoviscidose.

É uma doença genética de caráter autossômico recessivo, crônica e progressiva, que atinge vários órgãos e sistemas do organismo.

Caracteriza-se pela presença de secreções mucosas espessas e viscosas que obstroem os ductos das glândulas exócrinas.

O gene da fibrose cística localiza-se no cromossomo 7q31 e codifica o Regulador da Condutância da Transmembrana da Fibrose Cística (CFTR).

Proteína transmembranar reguladora do transporte iônico do cloro (Cl), sódio (Na) e água.

De todas as mutações no gene CFTR, a mais frequente é a mutação ΔF508, uma deleção de um códon para a fenilalanina da proteína.

Frequência observada cerca de 1 em cada 2.500 nascidos-vivos.

Maior prevalência em caucasianos das regiões da Europa, dos Estados Unidos e do Canadá.

Quando a doença foi identificada e descrita pela primeira vez, a sobrevida acima dos cinco anos era muito rara, tendo sido considerada uma doença da infância. Hoje em dia a média de sobrevida está entre os 25 e 30 anos.

Diagnóstico mais precoce possível;

Tratamento conduzido por profissionais treinados;

Suporte nutricional melhor;

Terapia antibiótica precoce e mais agressiva;

Promoção da educação dos pacientes e suas famílias.

Doença pulmonar obstrutiva crônica,

Níveis elevados de eletrólitos no suor,

Insuficiência pancreática com má digestão/má absorção e conseqüente desnutrição secundária.

O tratamento pré-sintomático tem como objetivos adiar as infecções pulmonares e controlar as deficiências enzimáticas

Administração de medicamentos

Execução de procedimentos como: fisioterapia respiratória, oxigenioterapia, transplante de pulmão, reposição de enzimas digestórias, suporte nutricional, etc.

Níveis reduzidos de zinco, selênio, cobre e ferro são descritos na fibrose cística, porém:

A suplementação com ferro não é recomendada, devido à formação de radicais livres.

O zinco tornar-se deficiente devido à má-absorção de gorduras, uma vez que forma complexos com a gordura e o fósforo.

As crianças fibrocísticas podem perder sal na forma de cloreto de sódio, sendo necessário um suplemento desse sal de 2-4 mmol/kg/dia

Aumento da sobrevida dos pacientes fibrocísticos.

Contudo, há poucos estudos clínicos que avaliem as necessidades nutricionais ideais para os fibrocísticos. As recomendações atuais de ingestão diária são baseadas no quadro patológico de infecção e de má absorção, assim como é recomendado para qualquer paciente com essas disfunções.

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