A Fibrose cística

A fibrose cística (ou mucoviscidose) é uma doença genética e hereditária caracterizada por uma alteração autossômica e recessiva, precisamente pela ausência de uma sequência de três nucleotídeos no cromossomo de número 7 da espécie humana.

Essa deleção é responsável pelo distúrbio da síntese de uma proteína inserida na bicamada lipoproteica celular, na membrana plasmática, afetando a capacidade no transporte (entrada e saída) de água e sais minerais (íons cloro e sódio) em tecidos orgânicos constituintes das vias respiratórias.

A principal consequência dessa patologia está relacionada ao funcionamento metabólico de algumas glândulas (exócrinas) produtoras de mucopolissacarídeo, provocando abundante secreção deste fluido viscoso nas vias aéreas, impedindo ou mesmo dificultando a passagem de ar pelos pulmões.

Em decorrência da obstrução, o organismo passa a reter bactérias e fungos, proporcionando o aparecimento de infecções crônicas no aparelho respiratório, ou generalizadas, difundindo-se para outros órgãos: seja do aparelho digestório (o pâncreas e o fígado) e até mesmo reprodutor.

O tratamento inclui desde a simples reidratação, nutrição adequada com suplementação de enzimas pancreáticas; auxiliando em determinados casos na digestão, reposição de vitaminas, prescrição de antibióticos, exercícios respiratórios fisioterápicos ou drenagens mucolíticas e terapias gênicas com utilização de técnicas que empregam DNA recombinante.

Dentre os sintomas mais comum estão:

Dificuldade para respirar (92%);

Infecções das vias respiratórias frequentes e persistentes (90%);

Infertilidade (90%);

Inúmeros problemas digestivos (55%);

Menor crescimento e desnutrição (56%);

Obstrução do íleo terminal por um mecônio espesso (6-15%);

É comum que o uso inadequado de antibióticos pela população resulte em bactérias cada vez mais resistentes aos antibióticos mais prescritos.