O Fenilcetonúria (informações básicas)
Por: Giovanna Gonçalves • 10/3/2020 • Projeto de pesquisa • 326 Palavras (2 Páginas) • 141 Visualizações
PORTADORAS
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FENILCETONURIA
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têm
da
SOBRE
A forma mais grave é conhecida como fenilcetonúria
clássica. Crianças com esse tipo da doença, se não
receberem tratamento, podem desenvolver
deficiência intelectual permanente.
Formas menos graves da doença podem apresentar
alterações neurológicas e comportamentais em níveis
variáveis, mas a maioria das crianças com estas
formas da doença ainda necessitam de uma dieta
especial para evitar o atraso intelectual, entre outras
complicações.
A doença, apesar de ter tratamento, não tem cura.
DIAGNÓSTICO
É dado através do "teste do pezinho" ou teste do
calcanhar, que é feito entre um e dois dias após o
nascimento do bebê.
Fenilcetonúria
sábado, 15 de setembro de 2018
20:25
Página 1 de BIOLOGIA -FENILC.
O QUE É?
•
Doença rara, congênitae genética.
•
Pessoa nasce sem a capacidade de quebrar
adequadamente moléculas de um aminoácido
chamado fenilalanina.
•
Pessoa nasce com a atividade prejudicada da
enzima que processa fenilalanina em tirosina.
CAUSAS
•
É causada por uma mutação genética.
•
Doença genética em que o pai e a mãe devem
passar o gene defeituoso para que o bebê
apresente a doença.
•
Os bebês com Fenilcetonúria não contém uma
enzima chamada fenilalanina hidroxilase
(necessária para quebrar fenilalanina, um
aminoácido importante, pois é parte integral de
todas as proteínas do nosso corpo).
•
Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de
duas substâncias associadas a ela
automaticamente crescem no organismo.
Níveis elevados
...