SINDROME DE KLINEFELTER

A síndrome de Klinefelter (SK) resulta de uma deficiência genética com cariótipo 47,XXY, ou seja apresenta um acréscimo de um cromossoma X (acontecendo somente no género masculino) , o que retrata uma aneuplodia que é um numero anormal de cromossomos devido a presença ou ausência de um exemplar, associado ao mau desenvolvimento físico e mental.

Hipogonadismo, Ginecomastia, azoospermia, atraso no desenvolvimento psicomotor.

Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYYe 49 XXXXYO Dr. Harry F. Klinefelter e Dr. Howard Means - Primeiro caso Ginecomastia.

Infertilidade, liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH), um elevado nível de liberação de Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH).

Com estes resultados foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica (1942)

“Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante”.

A SÍNDROME DE KLINEFELTER (SK) é um estado intersexual, determinado geneticamente pela duplicação do cromossomo X, caracterizada por alterações tardias que se tornarão evidentes após a puberdade.

Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos.

Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro mitótico pós-zigótico levando a mosaico. A idade da mãe é elevada nos casos associados a erros na meiose I materna, mas não nos outros casos.

CRIANÇA

Atraso no desenvolvimento psicomotor;

Aquisição tardia de posturas

Dificuldades na coordenação de movimentos amplos e finos

Dificuldade na motricidade oral para articular a fala