A síndrome De Klinefelter

A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 19421 , é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong2 .

A síndrome Klinefelter é uma alteração genética que afeta apenas os meninos devido a presença de um cromossomo X extra. Esta anomalia cromossômica (XXY), ocorre estatisticamente em menos de 0,2% dos recém-nascidos.

Características da síndrome de Klinefelter

As características físicas dos meninos com a síndrome de Klinefleter são:

• problemas de fala ou de leitura;

• testículos sempre pequenos;

• estatura elevada;

• mamas ligeiramente volumosas;

• poucos pêlos faciais;

• algum déficit auditivo;

• baixa densidade óssea;

• infertilidade

Estes meninos possuem uma inteligência normal e a puberdade geralmente ocorre na época normal, por volta dos 12 anos de idade.

Causas da síndrome de Klinefelter

Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos XX. Os homens normalmente possuem um X e um Y.

A síndrome de Klinefelter é um de vários problemas de cromossomos sexuais. A síndrome se dá em homens que têm pelo menos um cromossomo X extra. Normalmente, isso ocorre devido a um cromossomo X extra, que é escrito como XXY.

A síndrome de Klinefelter ocorre em 1 a cada 500 - 1.000 meninos recém-nascidos. Mulheres que engravidam depois dos 35 anos são um pouco mais propensas a terem um menino com a síndrome do que as mulheres mais jovens.

Síndrome de Klinefelter tem cura?

A síndrome de Klinefelter não tem cura, mas pode-se amenizar suas características com a toma de hormônios sintéticos masculinos.

Expectativa de vida na síndrome de Klinefelter

A expectativa de vida na síndrome de Klinefelter é normal, mas seus portadores têm mais chances de desenvolver algumas doenças como câncer e acidente vascular cerebral (AVC), por exemplo, que podem encurtar sua vida.

Tratamento de Síndrome de Klinefelter

A terapia com testosterona pode ser recomendada. Ela pode ajudar a:

• Fazer os pêlos crescerem

• Melhorar a aparência dos músculos

• Melhorar a concentração

• Melhorar o humor e a autoestima

• Aumentar a energia e a libido

• Fortalecer

A maioria dos homens com essa síndrome não consegue engravidar uma mulher. No entanto, um especialista em infertilidade pode ajudar. Um médico especial chamado endocrinologista também pode ser útil

Complicações possíveis

Dentes