A síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter trata-se de uma anomalia (aneuploidia), uma mutação cromossômica numérica, há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diplóide de um indivíduo.

COMO OCORRE A SÍNDROME DE KLINEFELTER:

*Ocorre devida a não-disjunção do cromossomo na meiose I paterna, devido uma falha na combinação Xp/Yp na região pseudo-autossômica;

*Nos casos de origem materna é a não-disjunção dos cromossomos na meiose I;

*Nos outros casos de erros ocorre na meiose II;

*E ela ocorre somente em homens.

NÃO DISJUNÇÃO NA MEIOSE I

 Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.

NÃO DISNJUNÇÃO NA MEIOSE II

 Quando o erro ocorre na Meiose II, os gametas anormais contêm duas cópias de um cromossomo parental (e nenhuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo.

CARIÓTIPO 47,XXY

Um portador de SÍNDROME DE KLINEFELTER apresenta as seguintes características fenotípicas:

 Altos, magros,pernas relativamente longas, hipogonadismo, e ginecomastia presente em alguns casos, dificuldade de aprendizagem, podem ter pouco ajuste psicossocial.

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 O tratamento dessa doença é feita com a utilização de testosterona. Os indivíduos portadores podem possuir problemas com a produção desse hormônio, que pode ser reduzida. Na puberdade ele é muito importante para a determinação das características sexuais secundárias desses meninos. Esse tratamento com testosterona deve ser controlado periodicamente.

 Os meninos portadores dessa síndrome possuem alguns problemas comportamentais, relacionados à sua baixa auto-estima, carência, frustração, etc. Tendem a ser pessoas mais reservadas, com dificuldade de concentração e baixo nível de atividade.

 Indivíduos tratados com testosterona têm uma significativa melhora desse quadro comportamental, além de um melhor desenvolvimento das características sexuais secundárias. Homens podem ter uma vida sexual normal, com ereção e ejaculação, mas são inférteis.

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Tratamento de Síndrome de Klinefelter

A terapia com testosterona pode ser recomendada. Ela pode ajudar a:

• Fazer os pêlos crescerem

• Melhorar a aparência dos músculos

• Melhorar a concentração

• Melhorar o humor e a autoestima

• Aumentar a energia e a libido

• Fortalecer

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