Sindrome De Rett

Síndrome de Rett

O que é?

É uma doença que causa desordem neurológica, que ocorre por uma mutação no gene MecP2 , que atinge o cromossomo sexual X, o que afeta na maioria dos casos, as mulheres. (Homens com essa síndrome sobrevivem muito pouco, por ter pares cromossômicos diferentes das mulheres, no caso, [XY]). Sua evolução é gradativa, e com o passar dos anos, a vítima vai regredindo até esquecer algumas funções mais básicas.Em 1966, foi descoberta por Andréas Rett, um pediatra austríaco que identificou a condição a partir da observação de 22 meninas que apresentavam uma desordem neurológica progressiva, com atraso do desenvolvimento psicomotor (DPM), ataxia, estereotipias das mãos e convulsões. Mas só foi divulgada após o trabalho de Hagberg e cols., em 1983.

Causas

A causa encontrada para justificar a síndrome de Rett são mutações encontradas no gene MeCP2 que é localizado no cromossomo X. Ou seja, essas mutações podem provocar anomalias na estrutura da proteína que se encontra defeituosa, e essa proteína não pode efetuar sua função: inibir as ações de outros genes no momento adequado. Por consequência ocasiona na não produção de sinapses que afeta principalmente a criança a elaborar experiências para poder se desenvolver a partir de seu nascimento até o resto de sua vida.

Essa enfermidade apresenta conseqüências físicas, psicológicas e sociais para as pessoas portadoras e seus familiares, visto que a criança portadora evolui normalmente até o sexto ou, até o oitavo mês de vida, e posteriormente com o desenvolvimento da doença, os sintomas começam a se estabelecer, trazendo grandes frustrações em suas vidas. A fisioterapia tem sua importância, tornando o portador da Síndrome, o mais independente possível.

Estágios

A Síndrome de Rett passa por alguns estágios:

- Desaceleração – entre o sexto e o décimo oitavo mês da criança, e ocorre o desinteresse por atividades lúdicas e desaceleração do crescimento do crânio.

- Regressão – Entre um e três anos, nível aumentado de irritabilidade, e nível mais grave de regressão, e perda de alguns movimentos das mãos.

- Estacionário – Entre dois e dez anos de idade, demência e retardo mental mais grave, ocorrências de convulsões.

- Deteriorização Motora – A partir dos dez anos, fraqueza, atrofiação motora, perda da sensibilidade, retardo do crescimento, e leve melhora no contato visual e das crises epiléticas.

As fases podem ocorrer pelo período de dias até anos, ou a morte em alguns casos.

Tratamento

De acordo com as alterações observadas nas crianças com Síndrome Rett, vários objetivos podem ser traçados para um bom tratamento. Cada criança apresenta características diferentes uma das outras, encaixando-as em estágios diferentes, cabendo então ao terapeuta utilizar o recurso mais adequado para cada criança.

A reabilitação aquática em crianças é utilizada em todas as idades, desde o nascimento até a idade adulta, e isto pode ser visto desde a década de 1970. A Água vem sendo aceita pelas crianças

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