OS ERROS INATOS DO METABOLISMO

ERROS INATOS DO METABOLISMO

O que é e como atua uma enzima?

As enzimas são proteínas que catalisam reações químicas as quais ocorrem em seres vivos. Elas estão presentes no interior das células e atuam de modo a aumentar a velocidade dos processos químicos que garantem a vida. Essas substâncias possuem alto grau de especificidade.

Como é feito o controle de sua atividade?

As enzimas podem ser reguladas por outras moléculas que aumentam ou reduzem sua atividade. As moléculas que aumentam a atividade das enzimas são chamadas de ativadoras, as moléculas que diminuem a atividade de uma enzima são chamadas de inibidoras.

O que são inibidores enzimáticos e como agem?

Inibidores são substâncias capazes de se ligar a enzima e impedir sua atividade católica. Existe três tipos de inibidores enzimáticos: competitivo, não competitivos e irreversíveis. Inibidores competitivos competem com o substrato pelo mesmo sítio ativo de enzima impedindo a transformação do substrato em produto esse tipo de inibição pode ser revertido com o aumento na contração do substrato na inibição competitiva ocorre redução da velocidade máxima da reação. Inibidores não competitivos são substâncias que se ligam a enzima em local diferente do sítio ativo alterando a finalidade de enzima pelo substrato pode-se ligar diretamente a enzima ou ao complexo enzima+substrato. Inibidores irreversíveis ligam-se a enzima e destroem a ação catálica.

A modificação genética é responsável por recombinar a composição genética afim de produzir novos organismos ou corrigir falhas através da transferência de genes. As enzimas de restrição são importantes nesse processo, pois é através delas que é possível identificar, replicar, sequenciar e cortar isoladamente pontos específicos do DNA, que podem ser introduzidos no genoma, sendo possível fazer uma edição dos genes e até mesmo desligar ou silenciar o mesmo.

Fibrose cística

Fibrose Cística, conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, é a doença genética grave mais comum da infância. A fibrose cística afeta as celas que produzem muco, suor e sucos digestivos. Isso faz com que esses fluidos tornem espessos e pegajosos.

Os sintomas dessa doença e a gravidade são diferentes para cada pessoa. Parte deles estão baseados no tipo de defeito do genético ou mutação que o gene tem. Os sintomas e sinais variam de acordo com a idade do paciente. Os sintomas tendem a aparecer na infância e aparecem gradualmente, afetando a qualidade de vida, os mais comuns são dificuldade de respirar, sensação constante de falta de ar, infecções respiratória frequentes, suor mais salgado, sinusite crônica, pneumonias e bronquites frequentes, pele e o olhos amarelados. E também podem haver sintomas digestivos, como prisão de ventre e produção de fezes volumosas, gordurosas e com mau cheiro.

As alterações genéticas que levam a adição ou remoção