Genoma Humano

O genoma humano (do grego geo: que forma e ma: ação), é a seqüência dos 23 pares de cromossomos do núcleo de cada célula humana diplóide. Dos 23 pares, 22 são cromossomos autossômicos e um par é determinante do sexo (o cromossomo X nas mulheres e o cromossomo Y nos homens). O Projeto Genoma Humano produziu uma seqüência de referencia do genoma humano eucromático, usado em todo o mundo e nas ciências biomédicas. O genoma humano possui cerca de 27.000 genes, que codificam todas as proteínas humanas com exceção daquelas codificadas pela mitocôndria. A seqüência de DNA que conforma o genoma humano contém codificada a informação necessária para a expressão altamente coordenada e adaptável ao ambiente, do conjunto de proteínas humanas, o proteoma. As proteínas e não o DNA, são as principais biomoléculas reguladoras, sinalizadoras, organizando-se em enormes redes funcionais de interação. Em definitivo, o proteoma fundamenta particularmente a morfologia e a funcionalidade de cada célula, assim como, a organização estrutural e funcional de células distintas conforme cada tecido, órgão e finalmente um organismo em seu conjunto. Assim o genoma humano contém a informação básica necessária para o desenvolvimento físico de um ser humano completo.

Importância do Sequenciamento do Genoma Humano

O Projeto Genoma Humano (PGH) é um empreendimento internacional, projetado para uma duração de quinze anos. O mesmo teve início em 1990 com vários objetivos, entre eles identificar e fazer o mapeamento dos cerca de 80 mil genes que se calculava existirem no DNA das células do corpo humano; determinar as sequencias dos 3 bilhões de bases químicas que compõe o DNA humano; armazenar essa informação em bancos de dados, desenvolver ferramentas eficientes para analisar esse dados e torná-los acessíveis para novas pesquisas biológicas. Outro objetivo do PGH é descobrir todos os genes na sequência de DNA e desenvolver meios de usar esta informação no estudo da Biologia e da Medicina, envolvendo com isso a melhoria e simplificação dos métodos de diagnósticos de doenças genéticas, otimização das terapêuticas para essas doenças e prevenção de doenças multifatoriais (doenças causadas por vários fatores), no que diz respeito a saúde. A grande importância do PGH é sua busca pelo melhoramento humano e a tentativa de tratar, prevenir ou até mesmo curar doenças genéticas com outras causas de doença, considerando-as todas de origem genética e divulgando que um dia encontremos uma "solução genética" para estas condições de saúde. Porém devemos lembrar que a análise genética não é infalível e seus dados são, com frequência, mal interpretados devido a uma tendência ideológica da qual os pesquisadores participam quase que inconscientemente.

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