Resumen del Articulo del Síndrome de Werner

Resumen del articulo del Síndrome de Werner

El síndrome de Werner es una patología poco frecuente autosómica recesiva, caracterizada por signos de envejecimiento prematuro y tendencia al desarrollo de tumores malignos que presenta mayor incidencia en países como Japón.

El gen que es responsable por tal mutación es el WRN que esta ubicado en el cromosoma 8(8p12.6), en el cual una proteína de Werner cuya mutación causa que las células se dividan más lentamente o que dejen de dividirse en etapas tempranas. El diagnóstico es principalmente clínico donde presentan talla baja y el envejecimiento precoz y la confirmación es a través de pruebas moleculares para la detección de mutaciones en el gen WRN. El gen WRN codifica para una proteína de 1,432 aminoácidos de longitud. Los síndromes de Werner se implican por la pérdida de función en elementos diferentes de esta familia, en este síndrome la helicasa RecQ3 se encuentra comprometida.

Actualmente no existe curación para este síndrome de Werner por lo que el diagnostico oportuno permite el manejo de las manifestaciones clínicas, prevenir las complicaciones secundarias, un enfoque terapéutico con control exhaustivo de los factores de riesgo cardiovasculares y fármacos que ayuden a prevenir o retrasar la arterioesclerosis y mejorar la expectativa y calidad de vida de estos pacientes.

Este artículo es sobre la presentación del primer caso probable de síndrome de Werner encontrado en el suroccidente colombiano.

Bibliografia

1.         Acosta-Aragón MA, Sierra-Zúñiga MF, Sotelo-Muñoz NF. Síndrome de Werner: a propósito de un caso probable. Med y Lab. 2017;23(9–10):485–92.

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