SÍNDROME ABAIXO

1. SÍNDROME DE DOWN

DEFINIÇÃO

Síndrome de Down é uma desordem genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. (NARA LIANA e MARIA AUXILADORA, Interação em Psicologia, 2002).

ANOMALIA GENÉTICA

A maioria dos casos de portadores da trissomia do 21 é causada pela não–disjunção, resultando em um cromossomo extra. Os demais pacientes possuem anormalidades cromossômicas que apresentam um número normal de cromossomo, porém a alteração é do tipo translocação, e mosaicismo, o qual, algumas células possuem o cariótipo normal, contendo aberrações cromossômicas; no entanto este último tipo é raro com ocorrência aproximada de 1 a 2% (THOMPSON,1993).

ACOMETIMENTOS FÍSICOS

• Hipotônia;

• Baixa estatura;

• Braquicefalia com um occipúcio achatado;

• Pescoço é curto;

• Pele redundante na nuca;

• Ponte nasal é plana;

• Orelhas são de implantação baixa e possuem uma aparência dobrada típica;

• Olhos exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris;

• Boca permanece aberta, muitas vezes o paciente mostra a língua sulcada e saliente;

• Mãos curtas e largas, freqüentemente com uma única prega palmar transversa (“prega simiesca”) e os quintos dedos defletidos, ou Clinodctilia;

• Os pés mostram um amplo espaço entre o primeiro e segundo dedos com um sulco estendendo-se próximo à face plantar.

• Os dermatóglifos (padrões das cristas dérmicas) são altamente típico (THOMPSON,1993).

SINAIS PATOLÓGICOS

O portador dessa síndrome tem um comprometimento intelectual, o fenótipo diferenciado, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, por cardiopatias;

2. SÍNDROME DE PATAU

DEFINIÇÃO

Síndrome de Patau, ou Trissomia do Cromossomo 13, é uma doença genética que se caracteriza por inúmeras malformações fetais envolvendo sistema nervoso central, sistema cardiovascular, sistema urogenital, entre outros.

http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/patau.pdf

ANOMALIA GENÉTICA

A trissomia do cromossomo 13 corresponde, na maioria dos casos, a uma alteração cromossômica numérica na qual o indivíduo apresenta três cópias do cromossomo 13 autônomas (trissomia livre). Em um menor número, aproximadamente 20% dos casos 4, a alteração cromossômica é de ordem estrutural, sendo resultado de uma translocação para cromossomo acrocêntrico (translocação Robertsoniana). Por fim, uma situação mais rara de trissomia do cromossomo 13 é o processo de mosaicismo, no qual o indivíduo afetado apresenta uma linhagem celular normal e outra trissômica para o cromossomo 13.

http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/patau.pdf

ACOMETIMENTOS FÍSICOS

• Hipotonia/hipertonia;

• Tórax: PCA, CIV e CIA;

• Abdome: poliesplenia, hérnia umbilical/inguinal, malrotação intestinal;

• Membros: polidactilia de mãos e/ou pés, flexão dos dedos com ou sem sobreposição, unhas hiperconvexas nos dedos das mãos, calcâneo proeminente e hipoplasia ungueal de artelhos;

• Anomalias craniofaciais: microcefalia, microftalmia, coloboma de íris, lábio leporino, fenda palatina, micrognatia e orelhas displásicas;

• Pele: pele frouxa na nuca, hemengiomas capilares e aplasia cútis.

http://pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/400.pdf

SINAIS PATOLÓGICOS

Os sinais mais característicos dessa síndrome são as malformações graves no sistema nervoso central, retardo mental grave, defeitos cardíacos congênitos, defeitos urogenitais como a não descida dos testículos da cavidade abdominal para o escroto no caso dos meninos e, no caso das meninas, alterações no útero e ovários não desenvolvidos, rins policísticos, fenda labial e palatina, atraso de desenvolvimento crises de apnéia e convulsões.

http://www.scielo.br/pdf/rpp/v26n3/15.pdf

3. SÍNDROME DE MOEBIUS

DEFINIÇÃO

A síndrome de Moebius é uma paralisia facial bilateral congênita, devido uma agenesia dos núcleos dos nervos cranianos VI e VII par.

http://www.medigraphic.com/pdfs/imss/im-2013/im135o.pdf

ANOMALIA GENÉTICA

Ocorre