Síndrome De Down

A síndrome de Down e sua patogênese: considerações

sobre o determinismo genético

Down syndrome and its pathogenesis: considerations about genetic

determinism

Lília MA Moreiraa, Charbel N El-Hanib e Fábio AF Gusmãoa

a Laboratório de Genética Humana e Citogenética, Instituto de Biologia, Universidade Federal da Bahia (UFBA) e b Grupo de Pesquisa em História,

Filosofia e Ensino de Ciências Biológicas, Instituto de Biologia, UFBA e Faculdade de Educação da Universidade de São Paulo

“Podemos contradizer todo determinismo genético,

porque nada no ser humano está definitivamente escrito...”

Reuven Feuerstein

Introdução

A síndrome de Down é uma condição genética, reconhecida

há mais de um século por John Langdon Down,¹ que constitui

uma das causas mais freqüentes de deficiência mental (DM),

compreendendo cerca de 18% do total de deficientes mentais

em instituições especializadas. Langdon Down apresentou cuidadosa

descrição clínica da síndrome, entretanto erroneamente

estabeleceu associações com caracteres étnicos, seguindo a

tendência da época. Chamou a condição inadequadamente de

idiotia mongolóide. No seu trabalho ele relata:

“A grande família Mongólica apresenta numerosos representantes

e pretendo neste artigo chamar atenção para o grande

número de idiotas congênitos que são Mongóis típicos. O

seu aspecto é tão marcante que é difícil acreditar que são

A síndrome de Down e sua patogênese: considerações

sobre o determinismo genético

Down syndrome and its pathogenesis: considerations about genetic

determinism

Lília MA Moreiraa, Charbel N El-Hanib e Fábio AF Gusmãoa

a Laboratório de Genética Humana e Citogenética, Instituto de Biologia, Universidade Federal da Bahia (UFBA) e b Grupo de Pesquisa em História,

Filosofia e Ensino de Ciências Biológicas, Instituto de Biologia, UFBA e Faculdade de Educação da Universidade de São Paulo

“Podemos contradizer todo determinismo genético,

porque nada no ser humano está definitivamente escrito...”

Reuven Feuerstein

O trabalho apresenta uma análise de fatores causais da síndrome de Down e sua patogênese. Faz também uma

revisão da história natural dessa síndrome e dos efeitos da trissomia da banda cromossômica 21q22, considerada

crítica para o distúrbio. Embora esse desequilíbrio cromossômico esteja necessariamente presente na síndrome

de Down, a relevância do determinismo genético é questionada a partir da observação da possibilidade de

desenvolvimento do potencial cognitivo em sujeitos