Doença de armazenamento de glicogênio tipo III

DOENÇA DE ARMAZENAMENTO DE GLICOGÊNIO TIPO III

Aplicação:

A GSDIII, que também é chamada de doença de Forbes-Cori, é causada por uma deficiência da enzima desramificadora de glicogênio, que resulta numa quebra incompleta do glicogênio, o qual se acumula. Clinicamente, a GSDIII é caracterizada por hepatomegalia, hiperlipidemia e hipoglicemia e os pacientes tipicamente apresentam estatura baixa.

Os sintomas relacionados com o fígado na maioria dos pacientes com GSD-III melhoram com a idade e geralmente se resolvem depois da puberdade. Em pacientes com envolvimento muscular, pode ocorrer fraqueza muscular, com gravidade que varia de não aparente ou minimamente aparente durante a primeira infância até severa depois da terceira ou quarta década de vida.

Mutações no gene AGL causam GSDIII. Esse gene codifica a enzima desramificadora de glicogênio, a qual cliva o glicogênio, sendo este usado como energia. As mutações nesse gene levam a um armazenamento anormal de glicogênio, o que lesiona tecidos e órgãos. Seu modo de herança é autossômico recessivo.

Glicogenose tipo 0

A glicogenose tipo 0, ou deficiência de glicogénio sintase, não é uma glicogenose no sentido estrito, dado que a deficiência enzimática diminui as reservas de glicogénio. É uma doença hereditária autossómica recessiva extremamente rara. Os doentes apresentam fadiga matinal, hipoglicemia durante o jejum (sem hepatomegalia) associada a hipercetonemia, mas sem hiperalaninemia ou hiperlactacidemia. Após as refeições, verifica-se uma hiperglicemia marcada, associada a aumento dos níveis de lactato e alanina. Os resultados biológicos após teste de sobrecarga de glucose são fortemente sugestivos, mas o diagnóstico formal exige biópsia hepática com uma concentração de glicogénio ligeiramente diminuída e demonstração da deficiência enzimática (não é expressa no músculo, eritrócitos, leucócitos ou fibroblastos). O gene foi localizado no cromossoma 12 (12p12.2). A sua estrutura é conhecida e foram identificadas mutações. O tratamento consiste numa dieta específica com refeições frequentes muito ricas em proteínas durante o dia e ingestão de amido não cozinhado à noite.