Sindrome De Williams

SINDROME DE WILLIAMS

O que é Síndrome de Williams?

Síndrome de Williams é uma desordem genética rara que pode levar a problemas com o desenvolvimento.

Síndrome de Williams é uma condição rara causada pela falta de genes. Os pais podem não ter qualquer histórico familiar da doença. No entanto, uma pessoa com síndrome de Williams tem 50% de chance de passar a doença para cada um de seus filhos. A causa geralmente ocorre aleatoriamente.

Síndrome de Williams ocorre em cerca de 1 em 8.000 nascimentos.

Um dos 25 genes em falta é o gene que produz a elastina, uma proteína que permite que os vasos sanguíneos e outros tecidos do corpo estiquem. É provável que possuir uma única cópia deste gene resulta no estreitamento dos vasos sanguíneos observadas nesta condição.

Muitos dos sinais e sintomas da síndrome de Williams podem não ser evidentes no nascimento. Consulte o seu médico se o seu filho tiver características semelhantes às da síndrome de Williams. Procurar aconselhamento genético se você tiver um histórico familiar de síndrome de Williams.

Exames

Sinais incluem:

• Estreitamento dos vasos sanguíneos, incluindo supravalvular estenose aórtica, estenose pulmonar e estenose da artéria pulmonar

• Hipermetropia

• Nível elevado de cálcio no sangue (hipercalcemia) que pode causar convulsões e rigidez muscular

• Pressão alta

• Articulações frouxas que podem alterar para rigidez conforme o paciente fica mais velho

• Padrão incomum ("estrelado" ou similar a uma estrela) na íris do olho

Exames para a síndrome de Williams:

• Verificação da pressão arterial

• Exame de sangue para o cromossomo em falta (teste FISH)

• Ecocardiografia combinado com ultra-som com Doppler

• Ultra-som dos rins

Sintomas da Síndrome de Williams

• Fala com retardo que pode se transformar mais tarde em forte habilidade de fala e forte aprendizado pela audição

• Atraso no desenvolvimento

• Distração fácil distúrbio de déficit de atenção

• Problemas de alimentação, incluindo cólicas, refluxo, e vômitos

• Curva para dentro do dedo mindinho (clinodactilia)

• Distúrbios de aprendizado

• Leve a moderada deficiência intelectual

• Traços de personalidade incluíndo ser muito simpático, confiança em estranhos, medo de sons altos ou contato físico e interesse em música

• Baixo em comparação com o resto da família

• Peito afundado (peito escavado)

• Aparência incomum da face - Ponte nasal achatada com nariz pequeno arrebitado

• Sulcos longos na pele que vão do nariz ao lábio superior (filtro)

• Lábios proeminentes com a boca aberta

• Pele