Número Do Cromossomo Num Gameta Normal Haplóide)

As anomalias cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. Ao discutir as anomalias

cromossômicas é importante definir a ploidia. Euplóidia refere-se ao múltiplo exato de N, (o

número do cromossomo num gameta normal haplóide). O número de cromossomos numa célula

somática normal é diplóide, ou (2N). As constituições cromossômicas Euplóides não têm que ser

normais; por exemplo a Triplóidia (69 cromossomos) é uma anomalia cromossômica Euplóide

comumente encontrada em abortos espontâneos (GELEHRTER e COLLINS, 1992).

Aneuplóide refere-se a qualquer número de cromossomo que não seja euplóide, e na prática

geralmente indica uma cópia extra de um único cromossomo, ou seja trissomia (como na trissomia

do 21 ou Síndrome de Down), ou ausência de um único cromossomo, isto é, monossomia (como na

Síndrome de Turner 45, X) (GELEHRTER e COLLINS, 1992).

A aneuplóidia em anomalias numéricas resulta de não disjunção, ou falha de separação

normal dos cromossomos durante a divisão celular, e pode ocorrer durante meiose ou mitose.

Embora as causas da não disjunção não sejam conhecidas, sabemos que o risco de não disjunção

meiótica aumenta com o aumento da idade materna. A não disjunção meiótica pode ocorrer na

primeira ou segunda divisão meiótica. Se a não disjunção ocorre durante a primeira divisão

meiótica, os gametas formados conterão ambos os cromossomos parentais que não se separam, ou

nenhum deles. Quando ocorrerá disjunção na segunda divisão meiótica, os gametas conterão duas

copias idênticas do mesmo cromossomo ou nenhuma. Portanto, a prole resultante de um

cruzamento no qual um dos cromossomos derivados de avós paternos quanto dos maternos

(GELEHTER e COLLINS, 1992).

As anomalias estruturais dos cromossomos podem envolver um ou dois ou mais

cromossomos. Quando um cromossomo está envolvido, pode haver uma relação ou uma inversão

paricêntrica (envolvendo o centrômero) ou pericêntrica, ou a formação de um cromossomo em anel

ou isocromossomos. As anomalias estruturais envolvendo dois ou mais cromossomos podem

resultar em duplicação de uma parte dos cromossomos (GELEHTER e COLLINS, 1992).

Muitos defeitos dos cromossomos podem ser causados por radiações, drogas, vírus, dietas,

calor e idade dos pais. Drogas como cafeína, LSD, talidomida, inseticidas e antibióticos estão

incluídos na lista das substâncias que causam danos