ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA

Alterações cromossômicas

 

Como já mencionado, o DNA encontra-se armazenado em nossas células sob a forma de cromossomo. Em cada célula humana há 46 cromossomos, dos quais 23 são de origem paterna e outros 23, de origem materna. Estes pequenos novelos de DNA apresentam diferenças entre si quanto ao formato e ao tamanho, e recebem cada um deles, uma identificação: os autossomos são numerados de 1 a 22, e os sexuais são o X e o Y. A figura abaixo corresponde a um exame de visualização cromossômica, denominado cariótipo.

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A falta ou excesso de material cromossômico nas células humanas resulta em uma série de distúrbios genéticos, que são denominados genericamente de alterações ou aberrações cromossômicas. Estas alterações cromossômicas podem ser de dois tipos: numéricas e estruturais.

1) Alterações cromossômicas numéricas

São caracterizadas pelo excesso ou falta de cromossomos inteiros. A principal causa dessa alteração é um erro chamado não-disjunção cromossômica, geralmente ocorrido durante a meiose materna ou paterna. Mulheres acima de 35 anos são mais sujeitas à ocorrência desse erro, uma vez que a meiose feminina se inicia precocemente (vida fetal) e se mantém suspensa por vários anos.

Durante o desenvolvimento embrionário, essa quantidade de material genético a mais ou a menos irá interferir de modo negativo, resultando em malformações fetais que estarão presentes na criança já ao nascimento. Abaixo, estão descritos alguns desses distúrbios:

∙         Síndrome de Down – é provocada pela trissomia do cromossomo 21. Em outras palavras, o afetado apresenta três cromossomos 21, ao invés de um par, como é o normal. Sendo assim, o afetado possui ao todo 47 cromossomos. Uma série de anomalias se desenvolve por causa disso, definindo o quadro clínico da doença: retardo mental, defeitos cardíacos, baixa estatura, flacidez muscular, etc.

∙         Síndrome de Patau – é provocada pela trissomia do cromossomo 13 (47 cromossomos ao todo). O quadro clínico inclui retardo mental, lábio leporino, polidactilia e malformações viscerais múltiplas. A maioria dos afetados morre antes de completar um ano de vida.

∙         Síndrome de Klinefelter – é provocada por uma trissomia sexual: os garotos apresentam o conjunto de cromossomos sexuais composto por XXY, e não XY como o normal. Há 47 cromossomos ao todo. Como consequência, na puberdade os garotos desenvolvem seios (ginecomastia), têm poucos pêlos no corpo, dentre outras anomalias. Além disso, são estéreis.

∙         Síndrome de Turner – é provocada pela monossomia do cromossomo X. Os afetados são todos do sexo feminino e apresentam apenas um cromossomo X, ao invés de dois. Portanto, há 45 cromossomos ao todo. São garotas de baixa estatura, possuem pescoço alado e apresentam infantilismo sexual quando adultas.

EXERCÍCIO

 

2) Alterações cromossômicas estruturais

Neste tipo de alteração, a estrutura de algum cromossomo é alterada, resultando em ganho ou perda de informação genética. Este tipo de alteração é provocado por quebras cromossômicas. Estas quebras podem ocorrer por ação de fatores ambientais (radiação, por exemplo) ou resultar de erros celulares não induzidos.