AS ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS
Por: Nathalia Kuchta • 4/5/2017 • Resenha • 1.312 Palavras (6 Páginas) • 362 Visualizações
CENTRO PAULA SOUZA
ENSINO MÉDIO INTEGRADO A ADMINISTRAÇÃO
Nathália Vieira Kuchta
ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS
Itapetininga, SP
2015
Nathália Vieira Kuchta
ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS
Trabalho apresentado à Escola Darcy Pereira de Moraes, como exigência parcial para obtenção de nota na matéria de Biologia, sob a orientação do Prof. Eduardo.
Itapetininga, SP
2015
SUMÁRIO
1 INTRODUÇÃO 5
2 A BIOTECNOLOGIA 6
3 A LEUCEMIA 6
4 CROMOSSOMO PHILADELPHIA 6
5 MECANISMOS DE DEFESA DO ORGANISMO CONTRA ANTIGENO 7
6 SINDROME DO MIADO DE GATO 7
6.1 CARACTERISTICAS DOS AFETADOS 8
6.2 OCORRENCIA 8
7 VARIAÇÕES NA SINDROME DE DOWN 9
7.1 CASOS 9
7.2 CARIÓTIPO 9
8 EXAMES NA GRAVIDEZ PARA DETECTAR ANORMALIAS NAS ESTRUTURAS CROMOSSOMICAS 10
9 PAPEL IMPORTANTE DAS ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS NO CROMOSSOMO NA DIVERSIDADE DA ESPECIE 11
REFERENCIAS 12
INTRODUçaO
Quem avalia os ricos que um casal tem de ter filhos com problemas genéticos são os especialistas em genética clinica que também ajuda a compreender a evolução e a tratar o problema. A mais frequente é a trissomia do cromosssomo21(quando as células possuem três cromossomos 21), essa trissomia é conhecida como síndrome de Down. O especialista em genética analisa o histórico familiar da pessoa, além de vários outros exames nos cromossomos e testes genéticos. No caso da mulher com 35 anos ou mais, as suas chances aumentam as chances de transmissão dos problemas ao filho, por conta de alterações nos cromossomos.
Algumas dessas doenças podem ser diagnosticadas ainda no feto, por ultrassonografia, em exames de sangue da mãe, por amniocentese(que é um pouco do liquido amniótico coletada em seringa onde analisam os cromossomos da célula do feto) e outro exemplo é biopsia vilocorial, (onde se coleta as células do tecido que forma a placenta). A identificação de alguns genes e seus produtos, ajudou a desenvolver os testes genéticos, para ajudar pessoas com alto riscos de gerar filhos com doenças hereditárias graves. Além de poderem indicar doenças que ainda não tem cura e que só aparecem depois de certa idade.
Os erros durante a divisão celular podem alterar os cromossomos da célula. Essas alterações ou mutações cromossômicas, também são chamadas anomalias, ou alterações cromossômicas, e são divididas em dois grupos numéricas e estruturais.
a biotecnoLOGia
a leucemia
cromossomo philadelphia
O cromossomo Philadelphia é formado por uma translocação entre o cromossomo 22 e o 9. Seu nome faz referencia a cidade onde foi descoberto, no ano de 1962. Sua mudança afeta um gene que controla a divisão celular, causando um certo tipo de leucemia mineoide crônica.
mecanismos de defesa do organismo contra antigeno
sindrome do miado de gato
A síndrome do miado de gato, é causada pela falta de um segmento do cromossomos 5, provocando má-formação na face e defeitos na laringe, além de uma deficiência neuro-motora e mental.
4.1.CARACTERISTICAS DOS AFETADOS
Por causa do problema na laringe, o choro da criança que possui a síndrome, se assemelha a um miado de gato, além de ter a face má-formada, e deficiência mental e neuro-motora.
[pic 1]
4.2. OCORRENCIA
variações na sindrome de down
A síndrome de Down é uma das mais comuns mutações cromossomiais, seu nome vem do médico inglês John Langdom Down, que descobriu esse problema genético em 1866. Por causa de terem uma prega cutânea na pálpebra superior, seus olhos eram associados ao de orientais, por isso essa anomalia era chamada de mongolismo. A chance de uma criança ter a síndrome aumenta com o avanço da idade da mãe.
Essa anomalia é uma trissoma do cromossomo 21( o menor cromossomo humano com cerca de 1.500 genes). Ela pode ser detectada, após o nascimento, ou logo no inicio da gravidez, por meio de técnicas que recolhem células do embrião, para depois se fazer o cariótipo.
5.1 CASOS
A síndrome de Down afeta um a cada mil recém-nascidos, seus portadores apresentam alguns sinais característicos como, a altura a baixo da média, orelhas com implantação baixa, língua protrusa, pescoço grosso e adiposo, mãos curtas e largas com uma única linha palmar, além de olhos com uma prega cutânea na pálpebra superior. Além da alterações físicas também possuem um atraso mental com deficiência, em graus diferentes e variáveis, sejam eles de memoria, de aprendizagem, na linguagem ou até mesmo problemas cardíacos, também são mais promíscuos a infecções e leucemia (que é um tipo de câncer nos glóbulos brancos).
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