Tratado de Síndrome de Down

CENTRO UNIVERSITÁRIO TIRADENTES

ALUNA: ANA LAÍS DOS SANTOS SILVA

CURSO: ENFERMAGEM/ 3P/ NOITE

TRATADO SOBRE SÍNDROME DE DOWN (SD)

Um terço dos erros congênitos é causado pelos fatores genéticos que atingem também os cromossomos sexuais ou autossomos. Comumente, indivíduos portadores de anomalias cromossômicas manifestam fenótipos característicos. O que será explanado ao decorrer do trabalho.

O defeito genético mais comum em âmbito mundial é a síndrome de Down (SD), se faz presente na mesma proporção em todas as origens, gêneros e classes sociais. Apresenta-se também da mesma maneira em ambos os sexos. Vale ressaltar que, é possível ter casos de crianças com SD mesmo sem antecedentes com essa síndrome ou qualquer outra na família.

A SD é uma desordem genética que resulta em uma deficiência mental em diferentes graus. Em tempos atuais, seu quadro clínico é bastante conhecido, as características dos fenótipos são cruciais para ter um diagnóstico antecipado da síndrome.

A SD possui registros passados na história de nossos ancestrais, tratando-se dos trabalhos científicos primordiais em meados do século 19. Em alguns registros foram descobertos na história, a síndrome de Down sendo conhecida como “mongolismo” ou “cretinismo furfuráceo”, que se referia à síndrome como um subtipo de cretinismo. Todavia, só em 1866, Langdon Down colaborou para que a síndrome de Down fosse reconhecida como uma manifestação clínica. Sofreu influencia das ideias evolucionistas do século. Down afirmava que existia raças mais notáveis que outras, e essa deficiência mental seria característica das raças inferiores. Ademais, os pais de crianças portadoras da SD daquela época, portadores de tuberculose era considerado como uma causa.

Apresentaram-se outros estudiosos que auxiliaram no aprofundamento das teorias em relação à síndrome de Down, depois do princípio desse trabalho. Antes que a doença fosse denominada síndrome de Down fosse proposta, várias outras já tinham sido usadas: idiotia mongolóide, imbecilidade mongolóide, cretinismo, criança mal-acabada, criança inacabada, acromicria congênita dentre outras. É notório que, assim como o vocábulo mongolismo (largamente empregado até 1961), uns desses termos denotam um elevado nível pejorativo. Em virtude disso, conforme Schwartzman (1999), a Organização Mundial de Saúde (OMS), a partir de 1965, extinguiu esta nomenclatura de suas publicações, sobrepujando a alcunha de síndrome de Down.

Muitas foram as descobertas sobre o seu quadro clínico quando foi comprovada a assiduidade de um cromossomo a mais na composição cromossômica dos indivíduos com SD, em 1959, “A síndrome de Down, portanto, é uma doença cujo quadro clínico universal é elucidado por uma desarmonia na composição cromossômica, ou seja, uma cromossomopatia (no caso, a existência de um cromossomo 21 extra), designando, dessa forma, uma trissomia simples. Segundo Schwartzman (1999b), na constituição cromossômica das pessoas com SD, em média 95/100 dos casos o cariótipo: 47, XY, + 21 está presente. Um mosaico ou uma translocação também pode caracterizar esta síndrome. Translocação essa em que o cromossomo +21 e um autossomo distinto estão fundidos; aquela existente entre os cromossomos 14 e 21 é a mais trivial.

Pessoas com essa síndrome, além da implicação mental, podem desencadear outras doenças, como: Problemas de Audição (50-70%); de visão (15-50%); Obesidade e envelhecimento precoce; Cardiopatia Congênita (50%); Alterações na coluna cervical (1-10%); Distúrbios da Tireóide (15%); Hipotonia (100%); Problemas Neurológicos (5-10%); Excesso de gordura que resulta em obesidade e envelhecimento prematuro. A chance de uma criança com Síndrome de Down nascer, amplia, sobretudo, com o avanço da a idade materna: em volta dos 20 anos é de 1 em 1500, subindo para 1 em 380 aos 35 de idade e para pouco menos de 1 em 28 aos 45 anos. Hoje em dia, é analisada uma predominância maior da SD promovido pelo prolongamento da expectativa de vida dos indivíduos com a síndrome. O aumento de técnicas progressivamente melhores no diagnóstico de laboratórios e de mecanismos de tratamentos e métodos terapêuticos mais efetivos é conseqüência, principalmente, desse aumento. A emulação antecipada, com métodos didáticos, fonoterápicas e fisioterápicas, culmina na colaboração de uma qualidade de vida melhor dos portadores da SD e torna mais fácil a promoção de atividades em um âmbito afetivo, laboral e social.

SD: Diagnóstico

Quaisquer células do nosso corpo são compostas por 46 cromossomos fragmentados em pares, isto é, dentro de cada célula são 23 pares. Os genes, que são compostos por ácido desoxirribonucléico (DNA), e estes compõem os cromossomos. As características pessoais de cada indivíduo, a cor dos olhos, o som da voz, a altura, o crescimento e as demais características são informações determinadas pelos genes. Do 1o ao 20o par, onde denomina cromossomos autossomos, em meninas e meninos o material é igual. No 23o par (onde identifica os cromossomos sexuais), está a diferença entre os sexos. No respectivo par, é localizado XX em garotas e XY em garotos como material genético. Logo, a 1a célula originará o novo bebê deve possuir 44 cromossomos autossomos e dois (2) sexuais. Nesta síndrome, difere do normal o número de cromossomos da célula.

Na pessoa portadora dessa síndrome, a modificação genética fundamenta-se na existência de um cromossomo a mais no par 21, posto isto, 47 cromossomos serão recebidos. Um desequilíbrio genético é produzido pelo material extra e origina o crescimento e a evolução incompleta, e não diferente.

É possível ter, durante a gestação, o diagnóstico pré-natal. Este possibilita ter conhecimento acerca do feto, se tem a SD.  Várias são as finalidades deste diagnóstico, entre elas está à evidência do feto com a síndrome presente no decorrer da gravidez, possibilitando que um preparo psicológico seja concedido aos pais, assim como, preceitos acerca do comportamento na gestação e na parição, da mesma maneira que precauções pós-natais, entre outros . Visto que, esta é condição arriscada para se ter um bebê com SD, a recomendação mais frequente para o diagnóstico pré-natal é a idade materna tardia. Incoerentemente, o diagnóstico no período pré-natal de grande parte dos fetos com SD não é dado porque são filhos de mulheres com  idade inferior a 35 anos , avaliadas como jovens para a punção das vilosidades coriônicas amniocentese cotidianamente.  Os testes “não invasivos” estão aparentando serem bons sinalizadores de risco para o feto, já que a realidade pode ser outra com seu avanço. O diagnóstico por imagem destaca-se, entre os métodos não-invasivos, assim como também a triagem do soro materno