A Síndrome de Klinefelter
Por: Ramon Ramos • 3/6/2018 • Trabalho acadêmico • 5.579 Palavras (23 Páginas) • 430 Visualizações
PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE MINAS GERAIS[pic 3]
Curso de graduação em Medicina
Julia Miranda
Juliana Barroca
Lucas Palhares
Luiza Fontes
Natália Rodrigues
Ramon Ramos
Vitor Vale
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Betim - MG
2016
Julia Miranda [pic 4]
Juliana Barroca
Lucas Palhares
Luiza Fontes
Natália Rodrigues
Ramon Ramos
Vitor Vale
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Trabalho apresentado à disciplina Genética Médica do Curso de Medicina da Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais como requisito parcial para aprovação na disciplina.
Professor (a): Anna Carolina Policarpo
2016
LISTA DE ILUSTRAÇÕES
Figura 1 – Checkpoint na meiose................................................................................9[pic 5]
Figura 2 – Modelo de um indivíduo mosaico..............................................................10
Figura 3 – Origem do mosaicismo..............................................................................11
Figura 4 – Diferença entre mosaicismo e quimerismo...............................................11
Figura 5 – Fenótipo de Klinefelter1............................................................................12
Figura 6 – Fenótipo de Klinefelter 2...........................................................................13
Figura 7 – Fenótipo de Klinefelter 3...........................................................................13
Figura 8 – Diferença entre um portador de Klinefelter e uma pessoa normal............14
Figura 9 – Fenótipo de Klinefelter 4...........................................................................15
Figura 10 – Comparação entre portador de Klinefelter e uma pessoa normal..........16
Figura 11 – Fenótipo de Klinefelter 5.........................................................................17
Figura 12 – Cariótipo de um portador de Klinefelter...................................................19
Figura 13 – Diagnóstico de Klinefelter por FISH........................................................21
[pic 6]
SUMÁRIO
1 OBJETIVO................................................................................................................4
2 METODOLOGIA.......................................................................................................5
3 INTRODUÇÃO..........................................................................................................6
4 MECANISMOS DE OCORRÊNCIA..........................................................................8
4.1 Não-Disjunção......................................................................................................8
4.2 Mosaicismo.........................................................................................................10
5 FENÓTIPO E MANIFESTÇÕES CLÍNICAS...........................................................12
6 DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE KLINEFELTER.............................................17
6.1 Diagnóstico Clínico............................................................................................17
6.2 Diagnóstico Laboratorial...................................................................................18
6.3 Diagnóstico Citogenético..................................................................................19
7 DOENÇAS RELACIONADAS.................................................................................22
7.1 Doenças Autoimunes.........................................................................................22
7.2 Osteoporose.......................................................................................................23
7.3 Câncer.................................................................................................................23
7.4 Distúrbios Mentais.............................................................................................24
8 TRATAMENTO.......................................................................................................25
9 CASO CLÍNICO......................................................................................................27
10 CONSIDERAÇÕES FINAIS..................................................................................28
REFERÊNCIAS............................................................................................................29
1 OBJETIVO
O presente trabalho tem como objetivo realizar uma revisão da literatura científica sobre a Síndrome de Klinefelter, abordando os genótipos, mecanismos de ocorrência, fenótipos, características clínicas, doenças predispostas, métodos de diagnóstico e tratamentos. Sendo que, todo o conteúdo foi elaborado com a finalidade de ser didático e passível de ser usado futuramente para consulta. Além disso, foi acrescentado ao trabalho um caso clínico verídico, confirmando as características clínicas e os outros assuntos colocados ao longo do trabalho.
2 METODOLOGIA
O trabalho de revisão de literatura científica sobre a Síndrome de Klinefelter realizado utilizou como fonte: literatura online, como artigos científicos e artigos periódicos, e literatura física, como livros didáticos, para desdobramento do feito. Cada fonte utilizada serviu como base para elaboração da parte escrita desta revisão, os textos foram lidos, analisados, comparados, interpretados e, por fim, selecionados. Além disso, utilizou-se também de imagens, que passaram pelo mesmo critério de seleção em que a parte escrita foi submetida, com o objetivo de tornar o texto mais explicativo, permitindo com que haja ampliação na difusão do conhecimento que está sendo oferecido. Depois de elaborado o trabalho de pesquisa, foi feita uma revisão das informações obtidas para que fosse executada uma avaliação a respeito dos achados perante o estudo.
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