Fenilcetonúria

A fenilcetonúria apresentam sintomas de retardo mental associados a essa doença e podem ser evitados por uma dieta pobre de fenilalanina. Em alguns outros casos, há sintomas neurológicos graves e QI baixo, além de apresentar um odor “murino” na urina. A cor clara características da pele e dos olhos deve-se à falta de pigmentação, um precursor da melanina devido à deficiência de tirosina. O tratamento convencional é por uma dieta sintética, pobre em fenilalanina, mas incluindo a tirosina , por cerca de quatro a cinco anos, seguida de restrição de proteínas na dieta por vários anos mais ou por toda a vida.

Existe também a hiperfenilalaninemia que apresenta uma deficiência em BH4 que se não for tratada, os pacientes apresentarão sintomas de cabelos vermelhos, retardo psicomotor e deterioração neurológica progressiva.

A fenilcetonúria materna o tratamento geralmente é bem- sucedido permite que os homozigotos acometidos levem uma vida independente e tenham perspectivas quase normais de paternidade ou maternidade. Foi- se descoberto que a maioria dos filhos de mulheres com PKU que não estavam sendo tratadas apresentou retardo mental e a microcefalia, crescimento prejudicado e malformações, principalmente do coração. Desta forma é imperativo que as mulheres com PKU que planejam engravidar comecem uma dieta pobre em fenilalanina antes da concepção.

A fenilalanina é encontrada significantemente em leite, ovos e outros alimentos comuns. Adoçantes com aspartame também contém fenilalanina. Todos os produtos que contém aspartame devem ser evitados.