O Oleo De Lorenzo

1. A que se deveu a dificuldade no diagnóstico da doença de Lorenzo? Como foi feita a comunicação do diagnóstico aos pais?

R. Por se tratar de uma rara doença, os médicos tinham dificuldade de identificar a patologia de Lorenzo.

2. A ALD é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Dê o genótipo dos seguintes membros: Michaela, Augusto e Lorenzo.

3. Quais são as implicações psicossociais do diagnóstico de uma doença rara, nova, transmitida por mecanismo de herança recessiva ligada ao cromossomo X, que não se manifesta ao nascimento e é fatal? Cite outra doença com características semelhantes. O diagnóstico de doenças autossômicas recessivas ou recessivas ligadas ao cromossomo X traz pelo menos dois problemas familiares (emocionais, sociais) muito importantes, e claramente mostrados no filme. Descreva-os resumidamente.

4. Como é feito o estudo de uma doença rara? Na sua opinião, o paciente (Lorenzo) foi respeitado? Por quê?

R.É necessário inúmeras pesquisas e estudos profundos para se conhecer a origem de tal doença. A ALD não tem cura, é uma doença rara, em que não há muitas pesquisas sobre ela, os médicos nem sabiam como trata-la, e não se esforçavam para isso. Os pais tiveram que deixar seu filho a mercê das

pesquisas e testes dos médicos, como um cobaia. Vimos através do filme, que por ser uma doença rara e com poucos recursos para estudo, que o paciente (Lorenzo) não foi respeitado, sendo exposto a pesquisas em universidades, testes.

5. Você mudaria alguma coisa na forma como foi dada a notícia aos pais? Justifique.

R. É uma tarefa difícil para qualquer profissional. Acho que usaria o mesmo método, por se tratar de uma rara doença e grave. É preciso ser o mais claro possível, explicando as condições a qual o paciente está exposto e os seus riscos. Suas chances de cura e os métodos de tratamento.O que poderia acontecer é uma acompanhamento psicológico aos pais, para que tenham maior suporte e estabilidade em tal situação.

6. Para muitas doenças genéticas existem associações de apoio às famílias, e é dever do consultor genético encaminhá-las a essas associações. No entanto, nem sempre tais associações trabalham só de maneira positiva. Quais eram as preocupações da associação de famílias com ALD mostrada no filme? Como ela atuou de forma positiva? E de forma negativa?

R. Os pais de Lorenzo se envolveram em uma ONG de pais com filhos portadores de ALD, em que se preocupavam mais em aceitar e lidar com a doença, do que procurar a cura.

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