Oleo De Lorenzo

Questionário:

1 - Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo.

2 - Represente um neurônio de Lorenzo após um ano da doença.Inclua um esquema de um neurônio normal.

3 - A ADL é um doença recessiva ligada ao cromossomo X. Faça o heredograma da família de Lorenzo e dê o genótipo dos seguntes membros: tia 1 e 2 (irmãs de Michaela), tia Dee, Michaela.Augusto e Lorenzo.

4 - Quais são as implicações psicossocias de uma doença rara,nova,transmitida por mecanismo de herança recessiva ligada ao cromossomo X, que não se manifesta ao nascimento e é fatal? Cite outra doença com características semelhantes.

5 - O diagnóstico de doenças autossômicas recessivas ou recessivas ligadas ao cromossomo X traz pelo menos dois problemas familiares (emocionais,sociais) muito importantes e claramente mostrados no filme.Descreva-os

1-É uma doença rara chamada de ADL, sua origem é genética, ela se encloba no grupo dentro do grupo das leucodistrofias, que é o responsável por afetar o cromossomo X. O ADL vem de uma herança ligado ao sexo recessivo transmitido pelas mulheres portadoras.

Esta doença caracteriza-se por uma alteração do metabolismo dos peroxissomos, resultando em um acúmulo de ácidos graxos de cadeia altamente longa, especialmente no cérebro e nas glândulas adrenai (também chamada de supra-renais).

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4- A primeira coisa que aconteceu com a mãe de Lorenzo foi o sentimento de culpa pelo fato de que foi ela que passou o ADL para o filho, e a mãe acaba brigando com parentes da família inclusive sua própria irmã. E a mãe acaba entrando em depressão profunda.

O segundo fator é que se tratava de uma doença que nem mesmo os especialístas sabiam identificalas.

Um outro exemplo de doença é a esclerose multipla.

5- O primeiro é que a doença vem através da mãe, é que ela so se manifesta em homens.

O outro problema que a família enfrentou foi o pai ter que sair do emprego para cudar do filho, um outro problema é que o comitê que cuida do ADL está focado apenas no lucro financeiro e não nas pessoas com esse problema

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