Sindrome De Angelman

O que é?

A Síndrome de Angelman (S.A) é um distúrbio neurológico que causa retardo mental, alterações do comportamento e algumas características físicas distintivas.

História da Síndrome de Angelman

O Dr. Harry Angelman, um neurologista que trabalha em Warrington (então em Lancashire) relatou primeiramente três crianças com esta circunstância em 1965.

Os relatórios do Caso dos Estados Unidos começaram primeiramente a aparecer na literatura médica no princípio dos anos 80. Em 1987, notou-se primeiramente que em torno da metade das crianças com COMO tenha uma parte pequena do cromossoma 15 que falta (do “supressão parcial cromossoma 15q ").

Características Clínicas

Consistente (100%)

Atraso de desenvolvimento, geralmente grave, alteração da linguagem, emissão de fonemas elementares e raramente articula palavras; comunicação receptiva e comunicação não-verbal maior do que verbal, distúrbios do movimento, usualmente ataxia à marcha e/ou tremores nos membros.

Comportamento único: sorrisos/ risadas freqüentes; comportamento alegre; facilmente excitável, com borboleteamento (movimento dos braços como em bater de asas); comportamento hipermotor (hiperatividade) e déficit de atenção

Freqüente (mais do que 80%)

- Atraso no aumento do perímetro cefálico, resultando em microcefalia (absoluta ou relativa) por volta dos 2 anos de idade

- Crises Epilépticas (instalação antes dos 3 anos de idade)

- EEG anormal com padrões sugestivos

Associado (20% a 80%)

Achatamento occipital

Depressão occipital

Protrusão lingual

Distúrbios de sucção e de deglutição

Problemas alimentares durante o período de lactente

Prognatismo

Boca ampla com dentes separados

Sialorréia

Comportamento oral-motor

Estrabismo

Hipopigmentação da pele, cabelos e íris (comparadas aos familiares, observada somente nos casos de deleção cromossômica)

Hiperreflexia

Posição elevada e semifletida dos braços

Hipersensibilidade ao calor

Distúrbios do sono

Atração ou fascínio pela água

Predominância da Síndrome de Angelman

Embora a predominância da síndrome de Angelman não é sabida precisamente, há algumas avaliações. Os melhores dados disponíveis são dos estudos de crianças da idade escolar, idades 6-13 anos, vivendo na Suécia e de Dinamarca onde o diagnóstico como de crianças em clínicas médicas foi comparado a um período de 8 anos de aproximadamente 45.000 nascimentos. O estudo Sueco mostrou enquanto a predominância de aproximadamente 1/20,000 e o estudo Dinam.

Tratamento

Não há cura para os portadores da Síndrome de Angelman, sendo possível apenas tratamentos com suporte clínico ou psicossomático, procurando amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida como a combinação de terapias e medicamentos. Entre os métodos de tratamento estão