Sindromes Genéticas

ESCOLA ESTADUAL SENADOR PETRÔNIO PORTELLA

SÍNDROMES GENÉTICAS

Manaus - AM

2012

MÔNICA SOUZA – N°: 34

2° 06

SÍNDROMES GENÉTICAS

Manaus - AM

2012

SUMÁRIO

INTRODUÇÃO...........................................................................................................04

1. SÍNDROMES GENÉTICAS....................................................................................05

1.1 – SÍNDROME DE DOWN....................................................................................05

1.2 - SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT.........................................................................07

1.3 -. SÍNDROME DE KLINEFELTER........................................................................08

1.4 - SÍNDROME DE PATAU.....................................................................................09

1.5 – SÍNDROME DE EDWARDS..............................................................................10

CONCLUSÃO.............................................................................................................12

REFERÊNCIAS..........................................................................................................13

ANEXOS.....................................................................................................................14

INTRODUÇÃO

Síndrome, por definição, constitui-se de um padrão global típico de anomalias, supostamente relacionadas quanto à etiologia. No caso de desordens genéticas, a etiologia pode ser uma alteração cromossômica ou mutação gênica. O padrão global de anomalias constituem as características clínicas da patologia. A maioria das síndromes genéticas são causadas por ANEUPLOIDIAS, isto é, por alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula (aumento ou diminuição de 1 cromossomo de cada par). Algumas desordens cromossômicas causadoras da deficiência mental e algumas características físicas.

1. SÍNDROMES GENÉTICAS

O nosso corpo é formado por pequenas unidades chamadas células. Dentro de cada célula estão os cromossomos, que são responsáveis por todo o funcionamento da pessoa e suas características. Cada célula normal possui 46 cromossomos iguais, dois a dois, isto é, existem 23 pares de cromossomos, destes, 22 são chamados de cromossomos autossômicos e o outro par, chamado de cromossomos sexuais que são designados por letras, a mulher XX e o homem XY. Portanto, numa célula normal existem 46 XX cromossomos (mulher) ou 46 XY cromossomos (homem).As desordens cromossômicas podem ser ocasionadas por migrações anômalas de cromossomos durante a formação do óvulo ou espermatozóide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos.

• Algumas desordens cromossômicas causadoras da deficiência mental

Aplicar-se-ão a esta condição os portadores da síndrome de Down com defeitos de discreta repercussão anátomo-funcional, e outras que por vezes apresentam grandes deformidades anatômicas do sistema nervoso e/ou físico-motoras. Em presença de distúrbio e a fim de melhorar a qualidade da vida de crianças atingidas por alterações genéticas acentuadas, como se sucede, por exemplo, na síndrome de Edwards (trissomia 13), ou na de Patau (trissomia 18), nas quais sabidamente a longevidade não ultrapassa o 1o ano de vida, buscam-se alternativas terapêuticas, como a musicoterapia e a equinoterapia. As características principais das doenças de origem genética são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado ou alargado ou mesmo achatado, na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço normalmente é muito curto. Há outras peculiaridades e uma infinidade de síndromes. Aqui estão descritas apenas algumas delas: Patau, Down, Edwards, Willians, Cri Du Chat, Marfan, Dandy Walker, Miller Dieker.

1.1 - SÍNDROME DE DOWN

Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores n a estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.

Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a transversos (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos,