Síndrome De Rett

Como foi Descoberta?

Em 1954, o pediatra austríaco Andreas Rett (1924-1997) observou, na sala de espera de seu consultório, duas pacientes sentadas lado a lado, que apresentavam sintomas bem parecidos. Revisando os prontuários de seu consultório, verificou que havia mais seis meninas semelhantes àquelas. Isto despertou nele o interesse em estudar aquela doença neurológica e ele deu início à procura por pacientes que apresentavam sintomas semelhantes.

Em 1966, Dr. Rett publicou os resultados de seu estudo inicial sobre esta "nova" doença e nos anos seguintes novos artigos sobre o assunto. Entretanto, seu trabalho teve pouca repercussão, uma vez que seus artigos foram publicados em revistas científicas em alemão.

Paralelamente, a partir da década de 60, o médico sueco Dr. Bengt Hagberg iniciou um estudo sobre suas pacientes que apresentavam sintomas semelhantes aos descritos pelo Dr. Rett. Embora seus estudos estivessem sendo realizados de forma independente, estes dois médicos haviam relatado a mesma doença e, em 1983, o Dr. Hagberg publicou o primeiro trabalho científico em inglês sobre esta doença e a chamou de síndrome de Rett. A partir deste momento, a comunidade científica de todo o mundo voltou suas atenções para a síndrome de Rett, na tentativa de determinar sua causa.

Quais são os Sintomas?

O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras.

Este diagnóstico é feito com base nos critérios diagnósticos estabelecidos, que consistem em:

Critérios Principais: (presentes em todas as pacientes).

 Desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal;

 Desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade;

 Perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento;

 Desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade;

 Perda do uso propositado das mãos;

 Movimentos manuais estereotipados (torcer, apertar, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca);

 Afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.

Critérios de suporte (presentes em algumas pacientes):

 Distúrbios respiratórios em vigília (hiperventilação, apneia, expulsão forçada de ar e saliva, aerofagia);

 Bruxismo (ranger os dentes);

 Distúrbios do sono;

 Tônus muscular anormal;

 Distúrbios vasomotores periféricos (pés e mãos frios ou cianóticos);

 Cifose/escoliose progressiva;

 Retardo no crescimento;

 Pés e mãos pequenos e finos.

Mas o que Causa a Síndrome de Rett?

Como falamos anteriormente, após a década de 80 foi iniciada a busca pela causa da síndrome de Rett. Várias hipóteses foram propostas para explicar a doença, mas quando vários casos familiares (dentro da mesma família) foram relatados, ficou claro que a doença tinha uma causa genética.

Na década de 90, os pesquisadores estiveram empenhados em descobrir então qual