Síndrome de Guillain-Barre

Síndrome de Guillain-Barré

Introdução:

Síndrome de Guillain-Barré (SGB) refere-se à polirradiculoneuropatia inflamatória desmielinizante aguda de fibras periféricas sensoriais e motoras, podendo atingir nervos cranianos. Tal síndrome é caracterizada pela ocorrência de ataque autoimune agudo, com debilidade simétrica progressiva, variável e ascendente, comprometendo membros, tronco, musculatura facial e orofaringe. Ocorre entre 0,5 a 1,5 em 100.000 menores de dezoito anos. Tem predomínio no sexo masculino e é rara em crianças pequenas.

Manifestações clínicas:

• Dor nos membros inferiores seguida por fraqueza muscular progressiva de distribuição geralmente simétrica e distal que evolui para diminuição ou perda dos movimentos de maneira ascendente com flacidez dos músculos.

• Perda dos reflexos profundos de início distal, bilateral e simétrico a partir das primeiras horas ou primeiros dias.

• Sintomas sensitivos: dor neurogênica, queimação e formigamento distal.

• Comprometimento dos centros respiratórios com risco de parada respiratória.

• Assimetria importante da fraqueza muscular ou da perda de movimento, distúrbios graves de sensibilidade e disfunção vesical ou intestinal persistentes induzem questionamentos embora não excluam o diagnóstico.

Síndrome do X frágil

Introdução:

A síndrome do X Frágil (também conhecida como síndrome de Martin & Bell) é a causa herdada mais comum de atraso mental. É causada por uma mutação no gene FMR1, que apresenta, em sua região reguladora, uma repetição de trinucleotídeos, cujo número varia de 6 a 55 nas pessoas normais. Casos de SXF são sempre herdados e, embora a SXF se manifeste em ambos os sexos, homens que possuem a mutação apresentam quadro clínico mais grave do que mulheres com a mesma alteração.

Manifestações clínicas:

• Alterações de comportamento, como hiperatividade e déficit de atenção, além de sinais identificados em transtornos do espectro autista.

• Algumas características físicas tornam-se mais evidentes após a puberdade, como face alongada, orelhas grandes e em abano, mandíbula proeminente e macroorquidia. Mulheres portadoras de pré-mutação podem apresentar menopausa precoce, que se caracteriza pela cessação completa dos períodos menstruais antes dos 40 anos de idade.