Anemia Falciforme

Introdução

A Anemia Falciforme tem origem desconhecida, mas provavelmente desenvolveu-se na África, milhões de anos atrás. Protege as pessoas contra a malária, doença séria e comum nos países de clima quente. No Brasil estima-se que três de cada cem pessoas são portadoras do traço de Anemia Falciforme e um em cada quinhentos negros brasileiros nasce com uma forma de doença. O termo anemia é do conhecimento da grande maioria da população brasileira, no entanto, poucas pessoas têm informação sobre a anemia falciforme.

A anemia é uma expressão laboratorial que identifica o número reduzido de glóbulos vermelhos ou nível de hemoglobina inferior ao normal. As causas que determinam estas condições podem ser: glóbulos vermelhos defeituosos, destruição precoce dos glóbulos vermelhos e perdas de sangue. Hoje, encontra-se na população brasileira, que tenha ascendência negróide, dependendo da região do país, entre 6 a 10% de pessoas com o gene da hemoglobina S. A anemia falciforme, também chamada de drepanocitose ou siclemia é uma doença hematológica (do sangue) hereditária, susceptível às infecções, lesões orgânicas e, em alguns casos, à morte precoce. As hemácias têm em sua composição uma proteína chamada hemoglobina, responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões até os tecidos. Pessoas com anemia falciforme herdaram genes para um tipo de hemoglobina. Este tipo de hemoglobina, quando submetida a quantidades baixas de oxigênio, se “cristaliza” e se deforma, tornando a hemácia rígida e com uma aparência de foice. As hemácias com o formato de foice não conseguem atravessar os vasos sanguíneos do corpo com facilidade. Ao contrário, elas entopem os vasos sanguíneos, bloqueiam o fluxo de sangue, e diminuem o suprimento de oxigênio aos tecidos e órgãos. Esta falta de oxigênio pode danificar os órgãos e membros do corpo, causando dor intensa em qualquer área afetada. Além disso, como as hemácias em foice tem uma duração menor (só dez a vinte dias na circulação sangüínea), comparada com o período de vida de uma hemácia normal (cento e vinte dias), a anemia falciforme causa anemia crônica - níveis anormalmente baixos de hemácias. Para se obter um caso completamente desenvolvido de anemia falciforme, um gene para a doença deve ser herdado de ambos os pais. Quando uma pessoa herda só um gene da anemia falciforme de um pai, é dito que a pessoa tem um “traço” da doença ao invés de ter anemia falciforme verdadeira. As pessoas com “traços” de anemia falciforme normalmente não têm nenhum sintoma da doença, mas elas podem passar o gene para seus filhos.

Objetivo

Objetivo geral: Entender a Etiofisiopatologia da Anemia Falciforme.

Objetivo Específico: Conhecer a disfunção estrutural da membrana da célula

falciforme e suas conseqüências.

Metodologia de Pesquisa

Todo o material apresentado tem fundamentação científica, obtido nas principais publicações disponíveis em sites, ao buscar informações em cada uma das páginas de sites que se inicia com introdução sobre o assunto e segue com explanação específicas que é a fisiopatologia.

Considerações Gerais

A anemia falciforme é a doença hereditária monogênica mais comum do Brasil. A causa da doença é uma mutação de ponto (GAG->GTG) no gene da globina beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS), ao invés da hemoglobina normal denominada hemoglobina A (HbA). Esta mutação leva à substituição de um ácido glutâmico por uma valina na posição 6 da cadeia beta, com conseqüente modificação físicoquímica na molécula da hemoglobina. Em determinadas situações, estas moléculas podem sofrer polimerização, com falcização das hemácias, ocasionando encurtamento da vida média dos glóbulos vermelhos, fenômenos de vaso oclusão e episódios de dor e lesão de órgãos. Em geral, os pais são portadores assintomáticos de um único gene afetado (heterozigotos), produzindo HbA e HbS (AS), transmitindo cada um deles o gene alterado para a criança, que assim recebe o gene anormal em dose dupla (homozigoto SS). A denominação “anemia falciforme” é reservada para a forma da doença que ocorre nesses homozigotos SS. Além disso, o gene da HbS pode combinar-se com outras anormalidades hereditárias das hemoglobinas, como hemoglobina C (HbC), hemoglobina D (HbD), beta-talassemia, entre outros, gerando combinações que também são sintomáticas, denominadas, respectivamente, hemoglobinopatia SC, hemoblobinopatia SD, S/beta-talassemia. No conjunto, todas essas formas sintomáticas do gene da HbS, em homozigose ou em combinação, são conhecidas como doenças falciformes. Apesar das particularidades que as distinguem e de graus variados de gravidade, todas estas doenças têm um espectro epidemiológico e de manifestações clínicas e hematológicas superponíveis. A doença originou-se na África e foi trazida às Américas pela imigração forçada dos escravos. No Brasil, distribui-se heterogeneamente, sendo mais freqüente onde a proporção de antepassados negros da população é maior (nordeste). Além da África e Américas, é hoje encontrada em toda a Europa e em grandes regiões da Ásia. No Brasil, a doença é predominante entre negros e pardos, também ocorrendo entre brancos. No sudeste do Brasil, a prevalência média de heterozigotos (portadores) é de 2%, valor que sobe a cerca de 6-10% entre negros. Estimativas, com base na prevalência, permitem

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