Síndromes Humanas

Síndromes Humanas

Síndrome de turner

Os pacientes com síndrome de Turner possuem características fenotípicas características e de fácil identificação, sendo elas: baixa estatura, disgenesia gonodal, fácies incomuns típicas, pescoço alado, devido a um higroma cístico por linfedemia, baixa implantação dos cabelos, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma frequencia elevada de anomalias renais e cardiovasculares, ao nascer os bebês possuem frequentemente edemas nos pés, a inteligência costuma ser média ou acima da média.

Síndrome de Klinefelter

Em 1942, Klinefelter, Reifenstein e Albright definiram uma síndrome que passou a ser conhecida com síndrome de Klinefelter, que define citogenicamente com o cariótipo 47,XXY.Os portadores desta síndrome são altos e magros, com membros inferiores relativamente longos, possuem ginecomastia, microrquidia e azoospermia, portanto estéreis e os testículos são muito pequenos.

Síndrome de patau

A trissomia do cromossomo 13, conhecida como síndrome de Patau, foi descrita pela primeira vez por Patau et al (1960), é uma síndrome clinicamente grave e letal sendo que a metade dos nascimentos de crianças afetadas vão a óbito no 1o mês de vida e os demais sobrevivem até o 6o mês de idade, são raros os casos de sobrevivência após essa idade, a não ser em alguns casos de mosaicismo. A incidência é de 1:25.000 e como a maioria das trissomias, os riscos de nascimento da uma criança com essa síndrome aumenta significativamente com o aumento da idade materna.

Síndrome de Edwards

A trissomia do cromossomo 18 foi a segunda síndrome autossômica relatada na espécie humana por Edwards et al. (1960), esta síndrome mostra uma associação nítida com a idade materna, pois mais da metade dos casos são gerados por mães com mais de 35 anos de idade, a incidência desta síndrome é de aproximadamente 1:8000 em nativivos, mas esta proporção cai bastante quando se trata de conceptos, visto que 95% levam ao aborto espontâneo. A sobrevida pós-natal é baixa, sendo rara durante mais que algum meses, os mosaicos podem viver mais tempo e até chegar a idade adulta, manifestando deficiência mental profunda, 80% dos paciente são do sexo feminino, talvez por causa da sobrevida preferencial.

Síndrome de down

A trissomia do cromossomo 21 foi a primeira anomalia cromossômica detectada na espécie humana, sob o nome de idiotia mongólica, por causa da fácies mongolóide dos pacientes caucasóides. Tal designação, entretanto, há muito tempo não é usada para indicar essa anomalia, atualmente ela foi substituída pelas denominações síndrome de Down e síndrome da trissomia do cromossomo 21.